Orvosi genetika:. Általában véve mi az orvosi genetika? Orvosgenetika, humángenetika szekció, - előadás. Előadás az "orvosi genetika" témában Előadás az orvosi genetika eredményeiről

24.01.2024

A „Humángenetika és jelentősége az orvostudomány és az egészségügy számára” óra célja 1. Fogalmak kialakítása a humán genetikáról 1. Fogalmak kialakítása az emberi genetikáról 2. Ismertesse meg a humángenetika alapvető módszereit. 2. Ismertesse meg a humángenetika alapvető módszereit. 3. Mutassa be a megszerzett információkat „A humángenetikai módszerek jellemzői” táblázat formájában. 3. Mutassa be a kapott információkat „A humángenetikai módszerek jellemzői” táblázat formájában. 4. Készüljön fel a „Study a vizsgált tulajdonság örökletes feltételessége, valamint családomban való öröklődésének típusa genealógiai módszerrel. öröklés a családomban genealógiai módszerrel"

Origins In Rus', amikor menyasszonyt választottak, a szülők nemcsak a megjelenést, hanem a karaktert is figyelembe vették. Különösen nagyra értékelték a békés jellemet, az engedelmességet és az önzetlenséget. Megnéztük, milyen a dolgozó, milyen az egészségi állapota. Ruszban a menyasszony kiválasztásakor a szülők nemcsak a megjelenést, hanem a karaktert is figyelembe vették. Különösen nagyra értékelték a békés jellemet, az engedelmességet és az önzetlenséget. Megnéztük, milyen a dolgozó, milyen az egészségi állapota. Azt mondták: „Ne a szemeddel válassz feleséget, hanem a füleiddel.” Azt mondták: „Ne a szemeddel válassz feleséget, hanem a füleddel” – „a jó hírnévért” vették. Alaposan szemügyre vették a menyasszony rokonait is egészen az ötödik generációig: részegeket, verekedőket és őrülteket kerestek. „A jó hírnévért” vették. Alaposan szemügyre vették a menyasszony rokonait is egészen az ötödik generációig: részegeket, verekedőket és őrülteket kerestek. Még egy közmondás is volt: „Válassz tehenet a szarva alapján, és menyasszonyt a születése alapján.” Még egy közmondás is volt: „Válassz tehenet a szarva alapján, és menyasszonyt a születése alapján.”

Ismételjük meg az óra témájának sikeres elsajátításához szükséges kifejezéseket citológia citológia kariotípus kariotípus populáció populáció zigóta zigóta autoszóma gén gén nemhez kötött tulajdonság nemhez kötött tulajdonság homozigóta homozigóta heterozigóta heterozigóta mutációk mutációk genotípus genotípus

A humángenetika a genetika egyik ága, amely szorosan kapcsolódik az antropológiához és az orvostudományhoz. a genetika egyik ága, amely szorosan kapcsolódik az antropológiához és az orvostudományhoz. A G. h.-t hagyományosan antropogenetikára osztják, amely az emberi test normális jellemzőinek öröklődését és változékonyságát vizsgálja, és orvosi genetikára, amely az örökletes patológiát (betegségeket, hibákat, deformitásokat stb.) vizsgálja. A G. h.-t hagyományosan antropogenetikára osztják, amely az emberi test normális jellemzőinek öröklődését és változékonyságát vizsgálja, és orvosi genetikára, amely az örökletes patológiát (betegségeket, hibákat, deformitásokat stb.) vizsgálja. Az orvosgenetika feladata a betegségek hordozóinak időben történő azonosítása a szülők körében, a beteg gyermekek azonosítása és a kezelésükre vonatkozó ajánlások kidolgozása. A genetikailag meghatározott betegségek megelőzésében nagy szerepe van a genetikai és orvosi konzultációknak, a prenatális diagnosztikának, az orvosgenetika feladata a betegségek hordozóinak időben történő azonosítása a szülők körében, a beteg gyermekek azonosítása és kezelési javaslatok kidolgozása. A genetikailag meghatározott betegségek megelőzésében nagy szerepe van a genetikai és orvosi konzultációknak, valamint a prenatális diagnosztikának.

A humángenetika módszerei Citogenetikai módszer Citogenetikai módszer Citogenetikai módszer Citogenetikai módszer Iker módszer Iker módszer Iker módszer Populációs módszer Populációs módszer Populációs módszer Populációs módszer Biokémiai módszer Biokémiai módszer Biokémiai módszer Biokémiai módszer Genealógiai módszer Genealógiai módszer Genealógiai módszerek Genealógiai módszerek Genealógiai módszer

Citogenetikai módszer A citogenetikai módszer a normál humán kariotípus vizsgálatára, valamint a genomiális és kromoszómális mutációkkal összefüggő örökletes betegségek diagnosztizálására szolgál. A citogenetikai módszert a normál emberi kariotípus vizsgálatára, valamint a genomiális és kromoszómális mutációkkal összefüggő örökletes betegségek diagnosztizálására alkalmazzák. Ezen túlmenően ezzel a módszerrel vizsgálják különböző vegyszerek, növényvédő szerek, rovarirtó szerek, gyógyszerek stb. mutagén hatását, ezen kívül ezzel a módszerrel vizsgálják különböző vegyszerek, növényvédő szerek, rovarirtó szerek, gyógyszerek stb. mutagén hatását tovább

Citológiai módszer (példa) Citológiai kontroll szükséges az anuploidiával és kromoszómamutációkkal járó kromoszómabetegségek diagnosztizálásához. A leggyakoribbak a Down-kór (a 21. kromoszóma triszómiája), a Klinefelter-szindróma (47 XXY), a Shershevsky Turner-szindróma (45 XO) stb. A 21. pár homológ kromoszómáinak egy szakaszának elvesztése a vérbe vezet. krónikus mieloid leukémia. Citológiai kontroll szükséges az anuploidiával és kromoszómamutációkkal járó kromoszómabetegségek diagnosztizálásához. A leggyakoribbak a Down-kór (a 21. kromoszóma triszómiája), a Klinefelter-szindróma (47 XXY), a Shershevsky Turner-szindróma (45 XO) stb. A 21. pár homológ kromoszómáinak egy szakaszának elvesztése a vérbe vezet. krónikus mieloid leukémia. Vissza

Az ikersejtek biológiája azonos lehet (a zigóta fragmentáció korai szakaszában alakulnak ki, amikor két vagy ritkábban nagyobb számú blasztomerből teljes értékű organizmusok fejlődnek ki). Az egypetéjű ikrek genetikailag azonosak. Amikor két vagy ritkábban nagyobb számú petesejt érik meg, majd különböző spermiumok termékenyítik meg őket, akkor ikrek fejlődnek ki. Az ikrek lehetnek egypetéjűek (a zigóta fragmentáció korai szakaszában alakulnak ki, amikor két vagy ritkábban egy egyből teljes értékű szervezet fejlődik ki). nagyobb számú blastomer). Az egypetéjű ikrek genetikailag azonosak. Amikor két vagy ritkábban több petesejt érik meg, majd különböző spermiumok termékenyítik meg őket, ikrek fejlődnek ki.Az ikrek semmivel sem hasonlítanak jobban egymásra, mint a különböző időpontokban született testvérek. Az ikrek semmivel sem hasonlítanak jobban egymásra, mint a különböző időpontokban született testvérek. Az ikrek előfordulása emberekben körülbelül 1% (1/3 egyforma, 2/3 testvéri); Az ikrek előfordulása emberekben körülbelül 1% (1/3 egyforma, 2/3 testvéri); kétpetéjű

Kétpetéjű (testvéri) ikrek KÉT KÜLÖNBÖZŐ TOJÁSBÓL KIFEJLŐDNEK, KÉT KÜLÖNBÖZŐ SPERMATOZÁTOMOK EGYIDEJŰL TERMÉKEZETTEK KÉT KÜLÖNBÖZŐ TOJÁSBÓL, EGY KÜLÖNBÖZŐ SPERMATOZÁTOK EGYIDEJŰBŐL FEJLŐDIK MEG. ÉN VAGY KÜLÖNBÖZŐ NEMEK HASONLÓSÁGA, MINT A KÖZÉNTES TESTVÉREKÉN ÉS A NŐVÉREK HASONLÓSÁG A NORMÁLIS TESTVÉREKÉL ÉS NŐVÉREK KÜLÖNBÖZŐ APÁKTÓL SZÜLETHETNEK, egypetéjű

Egypetéjű (azonos) ikrek KIFEJLŐDNEK UGYANABBÓL UGYANAZA SPERMÁTÁVAL MEGTERMÉNYEZETT POJÁSBÓL KIFEJLŐDNEK UGYANAZA SPERMÁTÁVAL MEGTERMÉNYEZETT TOJÁSBÓL MINDIG EGY NEM MINDIG EGY NEM UGYANAZON VÉRCSOPORT 3 FINTCSOPORT, UGYANAZONOS VÉRCSOPORT. -38% UGYANAZ ÚJLENYOMOK ÉS STB. AZ IKREK ARÁNYA 35-38%

Sziámi ikrek Ezeket az ikreket „sziámi”-nak nevezték el az első vizsgált és leírt összenőtt ikerpár tiszteletére. Chang és Eng ikrek voltak, akik 1811-ben születtek Sziámban (Thaiföld). Felnőtt életük nagy részét az Amerikai Egyesült Államokban töltötték. Mindketten házasok, gyermekeik voltak, egyikük 12 éves, a másik 63 évig élt, és szinte egyidejű haláluk oka az egyik testvér betegsége volt. Az ilyen ikrek a „sziámi” nevet kapták az első tanulmányozott és leírt egyesült ikerpár tiszteletére. Chang és Eng ikrek voltak, akik 1811-ben születtek Sziámban (Thaiföld). Felnőtt életük nagy részét az Amerikai Egyesült Államokban töltötték. Mindketten házasok, gyermekeik voltak, egyikük 12 éves, a másik 63 évig élt, és szinte egyidejű haláluk oka az egyik testvér betegsége volt. További

Ikermódszer Ezt a módszert alkalmazzák a humángenetikában a vizsgált tulajdonságok örökletes feltételességi fokának meghatározására. számos betegség előfordulási környezetének megértése Az ikrek kialakulásának és megbetegedésének vizsgálata nagy hatással volt számos betegség előfordulási környezetének megértésére. Ha valamely tulajdonság hasonló az egypetéjű ikreknél, akkor ez a függőség bizonyítéka az öröklődésről. Ha valamely tulajdonság hasonló az egypetéjű ikreknél, akkor ez az öröklődéstől való függőség bizonyítéka. Így a kutatások során ismertté vált, hogy az olyan betegségek előfordulásához, mint a kanyaró, szamárköhögés, bárányhimlő, himlő csak fertőző kezdet; illetve olyan betegségek előfordulásában, mint a diftéria, mumpsz, tüdőgyulladás, gyermekbénulás, tuberkulózis, a szervezet örökletes tulajdonságai játszanak szerepet, így a kutatások során ismertté vált, hogy az olyan betegségek előfordulására, mint a kanyaró, szamárkór köhögés, bárányhimlő, himlő, csak fertőző kezdet szükséges; és az olyan betegségek megjelenésében, mint a diftéria, mumpsz, tüdőgyulladás, gyermekbénulás, tuberkulózis, a szervezet örökletes tulajdonságai játszanak szerepet.

Biokémiai módszer A fehérjeszintézis szerkezetét vagy sebességét megváltoztató génmutációk által okozott örökletes betegségeket általában szénhidrát-, fehérje-, lipid- és egyéb anyagcserezavarok kísérik. Az öröklött anyagcsere-rendellenességek a megváltozott fehérje szerkezetének vagy mennyiségének meghatározásával, a hibás enzimek azonosításával, vagy az extracelluláris testnedvekben (vér, vizelet, verejték stb.) található anyagcsere intermedierek kimutatásával diagnosztizálhatók. A fehérjeszintézis szerkezetét vagy sebességét megváltoztató génmutációk által okozott örökletes betegségeket általában a szénhidrát-, fehérje-, lipid- és egyéb anyagcsere-zavarok kísérik. Az öröklött anyagcsere-rendellenességek a megváltozott fehérje szerkezetének vagy mennyiségének meghatározásával, a hibás enzimek azonosításával, vagy az extracelluláris testnedvekben (vér, vizelet, verejték stb.) található anyagcsere intermedierek kimutatásával diagnosztizálhatók. példa

Biokémiai módszer (példa) A mutációval módosult hemoglobin fehérjeláncok aminosavszekvenciájának elemzése lehetővé tette számos örökletes defektus azonosítását A mutáció következtében megváltozott hemoglobin fehérjeláncok aminosavszekvenciájának elemzése lehetővé tette számos örökletes defektus azonosítását A hemoglobinózisok betegségek, a hemoglobin fehérjeláncainak változásán alapulnak A hemoglobinózisok betegségek, alapjaik A hemoglobin fehérjeláncaiban változások következnek be.Így emberben sarlósejtes vérszegénységben a mutáció miatti abnormális hemoglobin csak egy aminosav pótlásával tér el a normáltól ( glutaminsav valinnal). Így az emberek sarlósejtes vérszegénységében a mutáció miatti abnormális hemoglobin csak egy aminosavat (glutaminsavat valinnal) helyettesít a normálistól. mód

Populációs módszer A populációgenetikai módszereket széles körben alkalmazzák a humánkutatásban. A megbetegedések családon belüli elemzése elválaszthatatlan az örökletes patológia vizsgálatától mind az egyes országokban, mind a viszonylag elszigetelt népességcsoportokban. A populációkban előforduló gének és genotípusok gyakoriságának vizsgálata populációgenetikai kutatások tárgya. Ez információt nyújt az emberi populációk heterozigótaságának és polimorfizmusának mértékéről, és feltárja az allélgyakoriság különbségeit a különböző populációk között. A populációgenetikai módszereket széles körben alkalmazzák a humánkutatásban. A megbetegedések családon belüli elemzése elválaszthatatlan az örökletes patológia vizsgálatától mind az egyes országokban, mind a viszonylag elszigetelt népességcsoportokban. A populációkban előforduló gének és genotípusok gyakoriságának vizsgálata populációgenetikai kutatások tárgya. Ez információt nyújt az emberi populációk heterozigótaságának és polimorfizmusának mértékéről, és feltárja az allélgyakoriság különbségeit a különböző populációk között. További

Populációs módszer (példa) Az egyes örökletes tulajdonságok (gének) megoszlásának statisztikai elemzése a különböző országok emberi populációiban lehetővé teszi, hogy meghatározzuk az egyes genotípusok adaptív értékét. Ha egyszer előfordulnak, a mutációk sok generáción át továbbadhatók utódoknak. Ez polimorfizmushoz (genetikai heterogenitáshoz) vezet az emberi populációkban. Az egyes örökletes tulajdonságok (gének) különböző országok emberi populációiban való megoszlásának statisztikai elemzése lehetővé teszi az egyes genotípusok adaptív értékének meghatározását. Ha egyszer előfordulnak, a mutációk sok generáción át továbbadhatók utódoknak. Ez polimorfizmushoz (genetikai heterogenitáshoz) vezet az emberi populációkban. Heterozigóta állapotban a populációk jelentős számú recesszív allélt (genetikai terhelést) tartalmaznak, amelyek különböző örökletes betegségek kialakulását idézik elő. Heterozigóta állapotban a populációk jelentős számú recesszív allélt (genetikai terhelést) tartalmaznak, amelyek különböző örökletes betegségek kialakulását idézik elő. mód

Genealógiai módszer A genealógiai módszer a törzskönyvek elemzéséből áll, és lehetővé teszi egy tulajdonság öröklődésének típusát (domináns recesszív, autoszomális vagy nemhez kötött), valamint annak monogén vagy poligén jellegét. A kapott információk alapján megjósolható a vizsgált tulajdonság utódokban való megnyilvánulásának valószínűsége, aminek nagy jelentősége van az örökletes betegségek megelőzése szempontjából. A genealógiai módszer a törzskönyvek elemzéséből áll, és lehetővé teszi egy tulajdonság öröklődésének típusát (domináns recesszív, autoszomális vagy nemhez kötött), valamint annak monogén vagy poligén jellegét. A kapott információk alapján megjósolható a vizsgált tulajdonság utódokban való megnyilvánulásának valószínűsége, aminek nagy jelentősége van az örökletes betegségek megelőzése szempontjából.

A genealógiai módszerrel azonosított monogén öröklődés típusai Autoszomális öröklődés típusa Autoszomális domináns típus (polydactyly) Autoszomális domináns típus (polydactyly) Autoszomális recesszív öröklődés típusa Autoszomális recesszív öröklődés típusa (galactosemia) (galactosemia)

A genealógiai módszerrel azonosított monogén öröklődés típusai Nemhez kötött öröklődés Nemhez kötött öröklődés X-hez kötött domináns típus (Rett-szindróma) X-hez kötött domináns típus (Rett-szindróma) X-hez kötött recesszív típus (hemofília) X-hez kötött recesszív típus (hemofília) ) Y-kapcsolt típus Y-kapcsolt típus (fülszőrnövekedés)
Foglaljuk össze a humángenetika módszerét Szervezettségi szint és vizsgált személy Vizsgálat tárgya A vizsgálat eredményei A kromoszómabetegségek citogenetikai sejtdiagnosztikájának célja a kromoszómapatológiás (elsősorban Down-szindrómás) gyermekvállalás kockázatának csökkentése a későbbi diagnosztikai eljárások során. . TWIN test - az örökletes és környezeti hatások tanulmányozása egy személyre olyan betegségek előfordulásához, mint a kanyaró, szamárköhögés, bárányhimlő, himlő, csak a fertőző kezdet szükséges; valamint az olyan betegségek megjelenésében, mint a diftéria, mumpsz, tüdőgyulladás, gyermekbénulás, tuberkulózis, a szervezet örökletes tulajdonságai játszanak szerepet, valamint olyan betegségek megjelenésében, mint a diftéria, mumpsz, tüdőgyulladás, gyermekbénulás, tuberkulózis, a BIOKÉMIAI anyagcserezavarokkal járó betegségek molekuláris kimutatása biokémiai módszerekkel, mintegy 500 molekuláris betegséget fedeztek fel, amelyek mutáns gének megjelenésének a következményei. vonás Gén Számos betegség öröklődése, mint például a cukorbetegség, a skizofrénia, a hemofília stb., hasonló módszerrel bizonyított. POPULÁCIÓS populáció A gének és genotípusok gyakoriságának vizsgálata populációkban Lehetővé teszi az egyes gének vagy kromoszóma-rendellenességek eloszlásának vizsgálatát az emberi populációkban

„Egy tulajdonság öröklődésének vizsgálata családomban genealógiai módszerrel” című kutatómunka terve A munka célja: a genealógiai módszer alkalmazása a származási vonalak vizsgálatában 1. Válasszon ki egy öröklődő tulajdonságot 2. Határozza meg az öröklődés típusát. a tulajdonság 3. Írja le a törzskönyvek összeállításánál használt szimbólumokat 4. Készítsen rokonlistát az apa és anya vonal mentén 5. Rajzolja le a családi származás rajzát szimbólumok segítségével 6. Következtetés a munkáról

A családfa összeállításának jellemzői Proband olyan személy, akiről a törzskönyvben információkat gyűjtenek. Proband olyan személy, akiről egy törzskönyvben gyűjtenek információkat. A testvér a proband rokona. A testvér a proband rokona. A törzskönyvben szereplő ábrák generációnként vannak elrendezve. Minden nemzedék külön sort foglal el, a római figurák a törzskönyvben balra vannak feltüntetve, generációnként rendezve. Minden nemzedék külön sort foglal el, amelyet a bal oldalon római számok jelölnek.Az egy nemzedék tagjait (a teljes sort) születési sorrendben balról jobbra számozzuk. Az összes egyedet szigorúan nemzedékenként kell egy sorba rendezni. Az arab számok egy generáció tagjait (az egész sort) balról jobbra számozzák születési sorrendben. Az összes egyedet szigorúan nemzedékenként kell egy sorba rendezni. Adatok megadása a proband I. és II. rokoni fokú rokonairól. Adatok megadása a proband I. és II. rokoni fokú rokonairól. Törzskönyv készítése (általában három-öt generáció is elegendő) Törzskönyv készítése (általában három-öt generáció is elegendő) Egy kiválasztott tulajdonság öröklődésének elemzése Egy kiválasztott tulajdonság öröklődésének elemzése Házi feladat - 9.4. vizsgálati bekezdés - Tanulmányi bekezdés 9.4 - olvassa el a jegyzetfüzet bejegyzéseit, - olvassa el a jegyzetfüzet bejegyzéseit, - végezze el a „A vizsgált tulajdonság öröklődési feltételrendszerének, valamint családomban való öröklődési típusának vizsgálata genealógiai módszerrel” című kutatómunkát. (1 hét periódus) - a „A vizsgált tulajdonság örökletes feltételrendszerének, valamint családomban való öröklődésének típusának vizsgálata genealógiai módszerrel” kutatási munka befejezése (termék 1 hét)

Információforrások Oldalak Oldalak Irodalom Irodalom 1. Bochkov N.P. Klinikai genetika. M.: Orvostudomány, Bochkov N.P. Klinikai genetika. M.: Medicine, Vogel F., Motulski A. Humán genetika. M.: Mir, (3 kötetben) 2. Vogel F., Motulski A. Humángenetika. M.: Mir, (3 kötetben) 3. Ayala F., Kaiger J. Modern genetics. M.: Mir, (3 kötetben) 3. Ayala F., Kaiger J. Modern genetics. M.: Mir, (3 kötetben) 4. Bochkov N.P., Chebotarev A.N. Emberi öröklődés és környezeti mutagének. M.: Orvostudomány, Bochkov N.P., Chebotarev A.N. Emberi öröklődés és környezeti mutagének. M.: Orvostudomány, 1989.

2. dia

A genetika tárgya

3. dia

Az emberi genetika

Humángenetikai módszerek: 7. Biokémiai 2. Citogenetikai 6. Iker 1. Geneológiai 5. Szomatikus sejtgenetikai módszer 3. Dermatoglifikus 4. Modellezés (biológiai és matematikai) 8. Populáció-statisztikai

4. dia

Genealógiai módszer

5. dia

Egy tulajdonság karakterének főbb öröklődési típusai

1. Autoszomális domináns 2. Autoszomális recesszív 3. Nemhez kötött

6. dia

Autoszomális domináns öröklődés:

A domináns tulajdonsággal rendelkező utódok valószínűsége különböző házaspárokból (/-III)

7. dia

Autoszomális recesszív típusú öröklődés

Recesszív tulajdonsággal rendelkező utódok valószínűsége különböző házaspárokból (I-IV)

8. dia

Nemhez kötött öröklési mód

Törzskönyvek a tulajdonság domináns X-hez kötött öröklődésével. Törzskönyvek a tulajdonságok recesszív X-hez kötött öröklődéséhez. Törzskönyvek Y-kapcsolt örökléssel.

9. dia

A törzskönyvek egy tulajdonság domináns X-hez kötött öröklődésével.

Az X-hez kötött domináns öröklődési típus főbb jellemzői: 1) a betegség férfiakban és nőkben fordul elő, de nőknél kétszer gyakrabban; 2) a beteg férfi a mutáns allélt csak lányainak adja át, fiainak nem, mivel utóbbiak apjuktól kapják az Y kromoszómát; 3) a beteg nők a mutáns allélt gyermekeik felének adják át, nemtől függetlenül; 4) a nők betegség esetén kevésbé szenvednek (heterozigóták), mint a férfiak (akik homozigóták).

10. dia

Törzskönyvek a tulajdonságok recesszív X-hez kötött öröklődéséhez.

Az X-hez kötött recesszív öröklődés főbb jelei: 1) a betegség főként férfiakban fordul elő; 2) a tulajdonság (betegség) egy beteg apától fenotípusosan egészséges lányain keresztül unokái felére terjed; 3) a betegség soha nem terjed apáról fiúra; 4) a hordozók néha a patológia szubklinikai jeleit mutatják (a pajzsmirigy diszfunkciója)

11. dia

Törzskönyvek Y-kapcsolt örökléssel.

Törzskönyv Y-kapcsolt (hollandi) típusú örökléssel. Az Y kromoszóma jelenléte csak a férfiakban magyarázza a tulajdonság Y-kapcsolt vagy hollandikus öröklődésének jellemzőit, amely csak férfiakban található meg, és a férfi vonalon keresztül nemzedékről nemzedékre apáról fiúra száll.

12. dia

Iker módszer

Az iker-módszert a humángenetikában használják annak felmérésére, hogy az öröklődés és a környezet milyen mértékben befolyásolja bármely normális vagy kóros tulajdonság kialakulását.

13. dia

Citogenetikai módszer

A citogenetikai módszer az emberi sejtekben található kromoszómák mikroszkópos vizsgálatán alapul.

15. dia

Népességstatisztikai módszer

A népességstatisztikai módszerrel a népesség nagy csoportjaiban, egy vagy több generációban vizsgálják az örökletes jellemzőket. A módszer alkalmazása során lényeges szempont a kapott adatok statisztikai feldolgozása. Ezzel a módszerrel kiszámítható, hogy egy populációban milyen gyakorisággal fordulnak elő különböző génallélek és ezeknek az alléleknek a különböző genotípusai, és megtudhatja a különböző örökletes tulajdonságok, köztük a betegségek eloszlását is.

16. dia

Szimulációs módszer

Módszer örökletesen meghatározott patológiás tulajdonságok modellezésére emberekben állatokon. Elméleti alapja az örökletes variáció homológ sorozatának törvénye N.I. Vavilov, amely szerint a genetikailag közel álló fajokat és nemzetségeket hasonló örökletes variabilitás-sorozat jellemzi

17. dia

Szomatikus sejt hibridizációs módszerek.

A szomatikus sejtgenetika módszerének alkalmazása lehetővé teszi: A gének elsődleges hatásának és a génkölcsönhatások mechanizmusainak tanulmányozását. Lehetővé teszi a környezeti tényezők mutagén hatásának meghatározását. Bővíti az örökletes betegségek pontos diagnosztizálásának lehetőségeit.

18. dia

Orvosi genetika

Az emberi genetikai hibák következményeinek vizsgálata és lehetséges megelőzése az orvosgenetika tárgya. A feltételesen öröklődő betegségek 3 nagy csoportra oszthatók: Anyagcsere betegségek Molekuláris betegségek Kromoszóma betegségek

1. dia

Humángenetika és jelentősége az orvostudomány és az egészségügy számára Biológia óra 11. osztályban. Fejlesztő: Margarita Aleksandrovna Gainutdinova, biológia tanár, Városi Oktatási Intézmény „Comprehensive School No. 23, Yoshkar-Ola”

2. dia

A „Humángenetika és jelentősége az orvostudományban és az egészségügyben” óra célja 1. Fogalmak kialakítása a humán genetikáról 2. Ismertesse meg a humángenetika alapvető módszereit. 3. Mutassa be a kapott információkat táblázat formájában „Az emberi genetikai módszerek jellemzői”. család genealógiai módszerrel”

3. dia

4. dia

Ismételjük meg a lecke téma sikeres elsajátításához szükséges kifejezéseket citológia kariotípus populáció zigóta autoszóma gén nemhez kötött tulajdonság homozigóta heterozigóta mutáció genotípus

5. dia

A humángenetika a genetika egyik ága, amely szorosan kapcsolódik az antropológiához és az orvostudományhoz. A G. h.-t hagyományosan antropogenetikára osztják, amely az emberi test normális jellemzőinek öröklődését és változékonyságát vizsgálja, és orvosi genetikára, amely az örökletes patológiát (betegségeket, hibákat, deformitásokat stb.) vizsgálja. Az orvosgenetika feladata a betegségek hordozóinak időben történő azonosítása a szülők körében, a beteg gyermekek azonosítása és a kezelésükre vonatkozó ajánlások kidolgozása. A genetikailag meghatározott betegségek megelőzésében nagy szerepe van a genetikai és orvosi konzultációknak, valamint a prenatális diagnosztikának.

6. dia

Táblázat „Humángenetika módszereinek jellemzői” Humángenetika módszere Vizsgált emberi szervezettség szintje Tanulmány tárgya Tanulmányi eredmények Feladat: Új téma tanulmányozásakor töltse ki a táblázatot!

7. dia

Humángenetikai módszerek Citogenetikai módszer Iker módszer Populációs módszer Biokémiai módszer Genealógiai módszer kérdései

8. dia

Citogenetikai módszer A citogenetikai módszer a normál humán kariotípus vizsgálatára, valamint a genomiális és kromoszómális mutációkkal összefüggő örökletes betegségek diagnosztizálására szolgál. Ezen túlmenően ezzel a módszerrel vizsgálják a különböző vegyszerek, növényvédő szerek, rovarirtó szerek, gyógyszerek stb. mutagén hatását tovább

9. dia

10. dia

11. dia

A kétpetéjű (testvéri) ikrek KÉT KÜLÖNBÖZŐ TOJÁSBÓL KIFEJLŐDNEK, A KÜLÖNBÖZŐ SPERMATOZÁTOK EGYIDEJŰBŐL TERMÉKEZHETŐK, LEHET AZONOS VAGY KÜLÖNBÖZŐ NEMI HASONLÓSÁG, MINT A NORMÁL TESTVÉREK ÉS NŐVÉREK KÜLÖNBÖZŐEN SZÜLETHETNEK.

12. dia

Az egypetéjű (azonos) ikrek FEJLŐDNEK AZONBÓL UGYANAZA SPERMÁTÁVAL MEGTERMÉNYEZETT TOJÁSBÓL, MINDIG AZONOS NEMŰ VÉRCSOPORT EGYSZERŰ ÚJLENYOMOK stb.

13. dia

14. dia

Ikermódszer Ezt a módszert alkalmazzák a humángenetikában a vizsgált tulajdonságok örökletes feltételességi fokának meghatározására. Ha egy adott tulajdonság hasonló az egypetéjű ikreknél, akkor ez az öröklődéstől való függőség bizonyítéka. Így a kutatás során ismertté vált, hogy olyan betegségek előfordulására, mint a kanyaró, szamárköhögés, bárányhimlő, himlő , csak egy fertőző kezdet szükséges; és az olyan betegségek megjelenésében, mint a diftéria, mumpsz, tüdőgyulladás, gyermekbénulás, tuberkulózis, a szervezet örökletes tulajdonságai játszanak szerepet.

15. dia

16. dia

Biokémiai módszer (példa) A mutációval megváltozott hemoglobin fehérjeláncok aminosavszekvenciájának elemzése lehetővé tette számos örökletes hiba azonosítását A hemoglobinózis a hemoglobin fehérjeláncok változásán alapuló betegség, így emberben sarlósejtes vérszegénység esetén abnormális hemoglobinszint mutáció miatt csak egy aminosav (glutaminsav valin) helyettesítésével tér el a normáltól. mód

17. dia

18. dia

19. dia

20. dia

A genealógiai módszerrel azonosított monogén öröklődés típusai Autoszomális öröklődés típusa Autoszomális domináns típus (polydactyly) Autoszomális recesszív öröklődés típusa (galaktosémia)

21. dia

A genealógiai módszerrel azonosított monogén öröklődés típusai Nemhez kötött öröklődés X-hez kötött domináns típus (Rett-szindróma) X-hez kötött recesszív típus (hemofília) Y-kapcsolt típus (fülszőrnövekedés)

22. dia

23. dia

Foglaljuk össze a humángenetika módszerét A vizsgált emberi szervezettség szintje Kutatás tárgya Kutatási eredmények A kromoszómabetegségek citogenetikai sejtdiagnosztikájának célja a kromoszómapatológiás (elsősorban Down-szindrómás) gyermekvállalás kockázatának csökkentése a későbbi diagnosztikai eljárások során. TWIN szervezeti tanulmány az emberre gyakorolt örökletes és környezeti hatásokról olyan betegségek előfordulása esetén, mint a kanyaró, szamárköhögés, bárányhimlő, himlő, csak a fertőzés kezdete szükséges; valamint olyan betegségek megjelenésében, mint a diftéria, mumpsz, tüdőgyulladás, gyermekbénulás, tuberkulózis, a szervezet örökletes tulajdonságai játszanak szerepet BIOKÉMIAI molekuláris anyagcserezavarral járó betegségek biokémiai módszerekkel történő kimutatása, mintegy 500 molekuláris betegséget fedeztek fel, amelyek következményei m mutáns gének megnyilvánulása GENEOLÓGIAI szervezeti öröklődés kialakulása Sok betegség öröklődése, mint például a cukorbetegség, skizofrénia, hemofília stb., genealógiai módszerrel bizonyított. POPULÁCIÓS populáció A gének és genotípusok gyakoriságának vizsgálata populációkban Lehetővé teszi az egyes gének vagy kromoszóma-rendellenességek emberi populációkban való eloszlásának tanulmányozását

A humángenetika tanulmányozza a jelenségeket
öröklődés és változékonyság on
mindenki
szinteket
övé
szervezetek
És
létezés: molekuláris, sejtes, szervezeti, populáció.
Az orvosi genetika tanulmányozza a szerepet
öröklődés az emberi patológiában,
a nemzedékről a másikra történő átviteli minták
örökletes betegségek generációja,
fejlődik
mód
diagnosztika
örökletes betegségek kezelése és megelőzése
patológiák,
beleértve
betegségek
Val vel
örökletes hajlam.

ORVOSI GENETIKA-

ORVOSI GENETIKA A genetika szerepével kapcsolatos tudásrendszer
tényezők a humán patológiában és
diagnosztikai módszerek rendszere, kezelés és
megelőzés
örökletes
patológia
Klinikai genetika – Alkalmazott
fejezet
orvosi
genetika,
azok.
a legújabb vívmányok alkalmazása
megoldásokat
klinikai
problémákat
nál nél
betegek vagy családtagjaik

Az orvosi genetika célja

diagnosztikai módszerek fejlesztése,
kezelés és megelőzés
örökletes és örökletes
kondicionált patológia
személy.

Az orvosi genetika céljai

örökletes betegségek diagnosztizálása
előfordulásuk elemzése különböző
populációk és etnikai csoportok
örökletes betegségek megelőzése
prenatális (prenatális) diagnosztika alapja
molekuláris genetikai elvek tanulmányozása
az öröklődés etiológiája és patogenezise
betegségek
genetikai kockázati tényezők azonosítása
multifaktoriális betegségek
családok orvosi és genetikai tanácsadása
beteg

ORVOSI GENETIKA TÖRTÉNETE

Mendel előtti időszak
Az emberi öröklődés tana az orvostudományból származik
a családi és veleszületett betegségek megfigyeléséből.
Hippokratész munkáiban (Kr. e. V. század)
felhívta a figyelmet az öröklődés szerepére
betegségek eredete:
„...az epilepszia, mint más betegségek,
a talajon fejlődik
átöröklés; és valóban,
ha flegma embertől származik
flegmatikus, epéstől - epés,
fogyasztótól - fogyasztó, tól
lépbetegségben szenved -
lépbetegségben szenved, akkor
mi akadályozhatja meg a betegséget,
amit apa és anya szenved,
is lecsapna valamelyikükre
gyermekek."

A XVIII–XIX. külön munkák jelentek meg a jelentésről
öröklődés a betegségek eredetében.
A 18. századra tartalmazza a domináns első leírását
(polydactyly, azaz hatujjú) és recesszív
(albinizmus
nál nél
feketék)
jelek,
készült
P. Maupertuis francia tudós.
század elején. több szerzőtől egyszerre
Ennek eredményeként a hemofília öröklődését leírták
azoknak a családoknak a törzskönyveinek tanulmányozása, amelyekben találkoztak
e betegségben szenvedők.
1814-ben D. Adams londoni orvos könyve jelent meg
"Transzátum az állítólagos örökletes tulajdonságokról"
betegségek klinikai megfigyelések alapján."
A patológiás öröklődés fogalma az emberben
század második felében honosodott meg. és az volt
számos orvosi iskola elfogadta.
Az albinizmus a bőr pigmentjének veleszületett hiánya,
haj, írisz és a szem pigmentmembránjai.

A kóros öröklődés megértésével felmerült
az emberi faj elfajulásának fogalma és a szükséglet
fejlesztéseit egyszerre (1865) és egymástól függetlenül
barátja kifejezte V.M.-nek. Florinsky Oroszországban és F. Galton in
Anglia.
Florinszkij Vaszilij Markovics
(1834–1899)
Szülész-nőgyógyász
És
gyermekorvos.
A „Javítás” című könyv szerzője
És
degeneráció
emberi
kedves"
(1865).
Az első alapítója Szibériában
nevelési
létesítmények
-
szibériai
egyetemi
V
Tomszk (1880-1888)
Francis Galton (1822-1911)
Az emberi genetika egyik alapítója és
eugenika. Főbb munkái: „Örökletes
tehetség és jellem" (1865); "Örökletes
zseni: törvényeinek és következményeinek tanulmányozása"
(1869); "Esszék az eugenikáról" (1909). Kísérletek
kísérletileg
becslés
jelentése
örökletes és környezeti tényezők
a mennyiségi jellemzők kialakulása ben
személy
fel
Rajt
genetika
mennyiségi jellemzők.

Egy törzskönyv, amelynek középpontjában C. Darwin és F. Galton unokatestvérek, valamint közös nagyapjuk, E. Darwin állnak.

1865-ben F. Galton javaslatot tett a „viriculture”-ra.
azok. tehetséges emberek kaszt „tenyésztése”, akik véleménye szerint
csak a kasztjukon belül házasodjanak össze, keveredés nélkül
a középszerűség többi tömegével. Latinul a "viriculture" azt jelenti
"A bátorság kultúrája" 1883-ban Galton úgy döntött, hogy felváltja a kifejezést
"viriculture" az "eugenika" kifejezéssel, ami görögül azt jelenti
„nemesítés” (Eugenes, görög - jó nem).
Családfa,
V
központ
melyik
unokatestvérek
testvérek
Charles Darwin
És
F. Galton és ők
közös nagypapa -
E. Darwin.

Számos betegséget azonosítottak
örökletes természet,
felajánlott
szociális
javulás
társadalom
V
célokra
harmonikus
fejlesztés
emberek
figyelembe vett
pozitív
szerep
népek keveredése
Az ellentmondókkal vagy helytelenekkel együtt
rendelkezéseket, ebben a könyvben felmerült és
számos orvosi kérdés helyesen foglalkozik
genetika. Köztük: a környezet fontossága számára
képződés
örökletes
jelek,
sérelem
szorosan kapcsolódó
házasságok,
számos patológia örökletes természete
(siketnémaság, albinizmus, ajakhasadás,
idegcső malformációk)
Miasm (ógörögül - szennyezés)

1900-ban három tudós különböző országokból -
Karl Erich Correns Németországban, Erich
von Cermak Ausztriában, Hugo de Vries in
Hollandia,
vezető
kísérletek
Által
hibridizáció
különböző
növények,
egymástól függetlenül fedezték fel újra
az öröklődés törvényei,
első
ban alapította Gregor Mendel
1865

Különféle betegségek példáján élve Mendel törvényei
orvosok vagy biológusok megerősítették:
1902-ben az angol orvos, Archibald Garrod,
A családok törzskönyvét tanulmányozva arra a következtetésre jutottam
alkaptonuria, amelyhez társuló betegség
anyagcsere, öröklődik ben
az öröklési törvényeknek megfelelően
Mendel által felfedezett jellemzők (Alkaptonuria -
ND az oxidázfunkciók elvesztése miatt
homogentizsav és jellemezzük
tirozin anyagcsere zavar).
A. Garrod elmagyarázta a többi biokémiai
anomáliák, 1909-ben megjelentette a „Veleszületett
anyagcserezavarok" miatt volt
a biokémiai genetika atyjaként ismerték el.
1906-ban angol tudós
William Batson
az öröklődés tudományához javasolt és
variabilitásnév genetika.

A 20. század első két évtizedében
felmerült
eufória
tól től
Mendeli
sok betegség értelmezése, ennek eredményeként
akinek a szerepét jelentősen eltúlozták
öröklődés a viselkedés kialakulásában
személy és örökletes teher
népesség.
A végzet és a degeneráció fogalma
örökletes patológiás családok lettek
vezető
Mert
magyarázatokat
teher
az ilyen betegek utódai által. Diagnózis
az örökletes betegség halálos ítéletnek számított
a beteg, sőt a családja is. Ezzel a háttérrel
Az eugenika kezdett erősödni – korábban
a Galton által megfogalmazott irányt
az ember fajtájának (vagy természetének) javítása.

Galtont követő pozitív eugenika követői
javasolta, hogy szelekción keresztül javítsák az emberi fajt
házaspárok, amelyekben a partnerek fel voltak ruházva
tehetségeket, kedvező feltételeket teremtve az ilyen párok számára
reprodukció.
A negatív eugenikát úgy értelmezték, mint annak azt a részét
célul tűzte ki az emberiség felszabadítását a személyektől
örökletes
patológia
által
erőszakos
sterilizáció. A negatív eugenika felé fordulás és annak
erőltetett kontrollt a genetikailag ún
Károly biológus munkái alsóbbrendű embereket jelöltek meg
Szekreter. 1904-ben Cold Spring Harborban (New York) laboratóriumot alapított, amely az Egyesült Államok központja lett.
eugenika. Davenportot a „megsemmisítés” vágya motiválta
reménytelenül ördögi protoplazma undorító kígyó" (qt.
írta: D. Freeman, 1983), és könyvekben népszerűsítette nézeteit
„Eugenika: az emberek jobbá tételének tudománya
keresztezés” (1910) és „Örökletesség a vonatkozásban
eugenika" (1911). Davenport úgy vélte, hogy az alkoholizmus, a demencia és
más tulajdonságok egyszerű genetikai tulajdonságokon alapulnak
mechanizmusokat, és hogy ezek viszont olyan rosszat idéznek elő, mint
koldulás és prostitúció.

Az eugenikus eszmék gyorsan terjedtek és
több mint 30 országban (USA, Németország, Dánia,
Svédország stb.) szigorú törvények formáját öltötte
a szült személyek kényszersterilizálásáról
gyermekek
Val vel
epilepszia,
oligofrénia,
skizofrénia és más betegségek.
Az 1907 és 1960 közötti időszakban az USA-ban volt
több mint 100 000 kényszersterilizált
Emberi.
Németországban, a náci első teljes évében
eugenika programot sterilizálták
80.000 ember.

Orvosi genetika története Oroszországban

Vaszilij Markovics Florinszkij
- Rajt
Eugenika mozgalom Oroszországban (1865)
N.K.Koltsov
1920-ban Nyikolaj Konsztantyinovics Kolcov
létrehozta az Orosz Eugenikai Társaságot Moszkvában, vele
amely a Russian Eugenics Journalt adta ki.
1920-ban a Kísérleti Biológiai Intézetben
(IEB), amelyet N. K. Kolcov vezetett
eugenika tanszék, amely kutatást indított
emberi genetika. Az első munka megkezdődött
vércsoportok öröklődése, kataláz tartalom in
vér, haj- és szemszín öröklődése, változékonysága
És
átöröklés
összetett
jelek
Val vel
iker-módszerrel. Az osztályon
Megtartották az első orvosi genetikai konzultációt.
1921-ben Jurij Alekszandrovics Filipcsenko
Eugenikai Irodát szervezett Petrográdban, ahol
V
különösen,
volt
Kész
egyedi
a kreatív populációgenetikai vizsgálata
Yu.A. Filipchenko emberi képességei.

A hazai jellemzői
eugenika
A hazai eugenikusok álláspontja alapvetően
emberségükben különböztek a nyugati eugenikusokétól
és tudományos irányultság
Az „eugenikus” kifejezés megfelelt a „medicogenetikus” kifejezésnek.
Ennek megvalósítását nem tűztük ki végső célként
kényszereugenikai intézkedések élete
A negatív eugenika gondolatait a Szovjetunióban nem támogatták
(az emberi fajta javítása törvénykezésen keresztül
a nem kívántak rögzített selejtezése egy pontról
az eugenika elemek nézete)
Az eugenikus eszmék tárgyalásával egyidőben
Az orvosi genetika gyakorlati alapelvei születnek ben
Oroszország

A XX. század 20-30-as évei

A Szovjetunióban az orvosi genetika sikeresen fejlődött a 20-as években.
30-as évek. Között a híres orosz orvos-tudósok kezdtek
Szergej Nyikolajevics különleges helyet foglal el a XX
Davidenkov (1880-1961), aki először alkalmazta az ötleteket
genetika
V
klinika.
S.N. Davidenkov
van
a klinikai genetika és az orvosgenetikai tanácsadás megalapítója
1920-ban S.N. Davidenkov létrehozta az első orvosi genetikai konzultációt Moszkvában, majd 1934-ben
Leningrád.
Először vetette fel a génkatalógus létrehozásának kérdését (1925).
Először javasolta a „neurogenetika” kifejezést, amely
ma már az egész világon használják.
Felállított egy hipotézist a genetikai heterogenitásról
örökletes
betegségek,
eltökélt
alapvető
iránymutatások az NB megelőzésére.
Az idegrendszer örökletes betegségeinek genetikájáról
több könyvet adott ki: „Örökletes betegségek
idegrendszer" (1. kiadás 1925-ben, 2. kiadás 1932-ben);
"Az örökletes betegségek polimorfizmusának problémája
idegrendszer” (1934); "Evolúciós genetika
problémák a neuropatológiában” (1947).

A XX. század 30-40-es évei

1930 és 1937 között az orvosi genetika ben fejlődött ki
Orvosi és Biológiai Intézet, átnevezve
1935 elnevezett Orvosi Genetikai Intézetben. M. Gorkij. Ez
fejlett intézet volt, amely sok munkát végzett
iker- és citogenetikai vizsgálatok voltak
3 módszert fejlesztettek ki és fejlesztettek tovább - klinikai genealógiai, iker- és citológiai.
1934. május 15-én ebben az intézetben
először került sor a szovjet történelemben
biológia és orvostudományi konferencia
orvosi genetika.
BAN BEN
ez
nap
rendező
Orvosi és biológiai
intézet
Salamon
Grigorjevics Levit feljelentést tett
"Antropogenetika és orvostudomány", amelyben
új tudományágat határozott meg.
"Leviticus
lett
alapító
orosz
orvosi
genetika,
megfogalmazta kulcsfontosságú elveit és
ötletek" (V. V. Babkov genetikatörténész)
S.G. Levit (1894-1937)

A 30-as évek végén megkezdődött a genetikusok üldözése a Szovjetunióban

A genetikusok ellenfelei Trofim vezetésével
Denisovich Lisenko (a Szovjetunió Tudományos Akadémia Genetikai Intézetének igazgatója
1940-1965), azt mondták, hogy nem lehet különleges
öröklődő anyagok; öröklődése van
az egész testet; hogy a gének a genetikusok találmánya: elvégre azok
senki sem látta.
Alapvető
vádakat
ellen
genetikusok
viselt
politikai jellegű. A genetikát burzsoának nyilvánították
reakciós tudomány. Liszenko hívei ezzel érveltek
egy szocialista ország állampolgárai nem rendelkezhetnek
örökletes betegségek, és az emberi génekről való beszéd a rasszizmus és a fasizmus alapja.
1937-ben sok genetikust letartóztattak. 1940-ben volt
N. I. Vavilovot letartóztatták. Azzal vádolták, hogy volt
angol kém. 1943-ban Vavilov Szaratovban halt meg
börtön a kimerültségtől. Vavilov nyomán letartóztatták őket
G.D.Karpechenko
(fej.
osztály
genetika
növények
Leningrádszkij
állapot
egyetemi),
G.A.Levitsky
(fej.
Citológiai
laboratórium
ban ben
Az oroszországi Növénytudományi Intézet névadója. N.I.
Vavilov), aki a börtönben halt meg, és más genetikusok.

1937-ben prof. S.G. Levit kirúgták pozíciójából
Az Orvosi Genetikai Intézet igazgatója, ill
az intézetet bezárták. Egy évvel később S.G. Levit volt
miatt letartóztatták és halálra ítélték
terrorizmus és kémkedés, és kivégezték. Levita volt
1956-ban posztumusz rehabilitálták.
Vlagyimir Pavlovicsot háromszor tartóztatták le
Efroimson.
S. N. professzort is üldözték. Davidenkov.
Tudományos munkái az orvosi genetikáról
nem publikáltak, hanem Leningrádban docentáriumot adtak ki
Institute for Advanced Training of Physicians volt
zárva.
Koltsov N.K. igazgatói tisztségéből elbocsátották
Ugyanebben az 1940-ben az IEB szívrohamban is meghalt
szívizom.

A Nagy Honvédő Háború alatt elnyomások
észrevehetően alábbhagyott, de 1946-ban ismét felerősödött.
A vereség 1948 augusztusában történt az ülésen
VASKHNIL,
Összszövetségi
akadémia
mezőgazdasági
tudományok
őket.
V.I.Lenin
(VASKhNIL), amelyen Liszenko feljelentést tett
– A biológiatudomány helyzetéről. a jelentésben
a genetikát megsemmisítő kritika érte, és az is volt
„burzsoá áltudománynak” nevezik.
szeptember 9-10
1948 A Szovjetunió Orvostudományi Akadémia Elnöksége
hivatalosan betiltották az orvosi genetikát.
A VASKhNIL ülése után minden vezető genetikus az volt
kirúgták a munkából, genetikát tanított az iskolában és bent
betiltották az egyetemeket. Kirúgták vagy lefokozták
körülbelül 3 ezer tudós pozíciója), egyes genetikusok
letartóztatták)
Nyikolaj Petrovics Dubinin (az Intézet alapítója
citológia és genetika)
kénytelen volt megtenni
madarak tanulmányozása menedékövekben;
Joseph Abramovics Rappoport
(jelölték
Nobel-díj a vegyi anyagok felfedezéséért
mutagenezis) laboratóriumi geológus lett stb.

50-es évek - 20. század vége

Sztálin halála után a genetika helyzete megváltozott.
Liszenkót kritizáló cikkek kezdtek megjelenni és folytatódtak
genetikai kutatás.
A genetikusok tudományuk teljes rehabilitációjában reménykedtek, de
Ez nem történt meg. Liszenko önbizalmat tudott szerezni
N.S. Hruscsov. Ennek eredményeként Liszenko dominanciája a biológiában
1964 végéig tartott. (Hruscsov eltávolítása előtt).
1956-ban helyesen számították ki az emberi kromoszómák számát
(ezelőtt azt hitték, hogy egy személynek 48 darabja van). Kromoszómaszám
az embert egyszerre két csoport írta le
kutatók az Egyesült Államokban és Angliában.
1959-ben felfedezték a betegségek kromoszómális jellegét, összefüggést találtak a kromoszómaszám-sérülés és a
bizonyos örökletes betegségek (Down-szindróma,
Shereshevsky-Turner-szindróma és Klinefelter-szindróma).
A citogenetika vezető területté vált.
Ebben az időszakban alakult ki a klinikai genetika mint
az emberi genetika három ága - a citogenetika - fúziójának eredménye,
formális (mendeli) genetika és biokémiai genetika.
Az ember az általános genetikai kutatások fő tárgyává vált
(Eddig az ember mint vizsgálati tárgy nem volt túlságosan
vonzotta a genetikusokat).

1956-ban Moszkvában, a Tudományos Akadémia Biológiai Fizikai Intézetében
sugárgenetikai laboratóriumot szerveztek
(Nikolaj Petrovics Dubinin vezetője)
1957-ben a Szovjetunió Tudományos Akadémia Szibériai Fiókjának részeként
(Novoszibirszk) a Citológiai Intézet és
Genetika (Citológiai és Genetikai Intézet, a Szovjetunió Tudományos Akadémia szibériai fiókja) (igazgató N. P. Dubinin).
1958-ban S. N. Davidenkov Leningrádban szervezett
Az Orvostudományi Akadémia orvosi genetikai laboratóriuma, amely az övé után
1961-ben halt meg, élén E. F. Davidenkova állt.
1958-ban létrehozták az Általános és Orvosi Genetikai Tanácsot
I. D. Timakov, az Orvostudományi Akadémia akadémikusa elnökletével.
Az orvosi genetika gyors újjáéledése ben ment végbe
Moszkva. Alexandra Alekseevna Prokofjeva-Belgovskaya
két laboratóriumot vezetett: a kariológiai laboratóriumot
A Szovjetunió Tudományos Akadémia Molekuláris Biológiai Intézete (1962) és
a Humán Morfológiai Intézet citogenetikai laboratóriuma
A Szovjetunió Orvostudományi Akadémia (1964) tanfolyamokat szervezett az orvosok képzésére
citogenetikai módszerek.
Az orvostudomány „klinikai része” helyreállításának kezdete
genetika tekinthető a könyv 1964-es megjelenésének
Vlagyimir
Pavlovics
Efroimson
"Bevezetés
V
orvosi genetika".

1967 áprilisában miniszteri rendeletet adtak ki
Szovjetunió egészségügyi ellátása az orvosi és genetikai segítségnyújtásról
a lakosságnak. Az első konzultációk Moszkvában és ben jelentek meg
Leningrád
Az első orvosi genetikai konzultációk aszerint alakultak ki
kezdeményezésre és a tudományos intézmények védnöksége alatt.
Megkezdték az orvosi citogenetikai szakemberek képzését
alatti moszkvai laboratóriumok alapján a 60-as évek elején
A. A. Prokofjeva-Belgovskaya vezetése és in
Leningrád E. F. Davidenkova vezetésével.
1969-ben Prokofjeva-Belgovskaya vezetésével
Megjelent „A humán citogenetika alapjai” című könyv.
1969-ben megalakult az Orvosi Genetikai Intézet
(IMG). Nyikolaj Pavlovicsot nevezték ki az intézet igazgatójává
Bocskov. Ez az intézet lett a vezető és koordináló
az ország orvosgenetikai intézménye. bele
átkerült a Humán Citogenetikai Laboratóriumba (A. A. Prokofjeva-Belgovskaya vezetésével).
Általános Citogenetikai Laboratórium (vezetője: A. F. Zakharova) és
Mutagenezis és populációs citogenetikai laboratórium
(Fej – N. P. Bochkov). Ezen túlmenően az intézet is
a Moszkvai Orvosi Genetikai Konzultáció csapata.

Az IMG elkezdte szűrőprogramok kidolgozását
az örökletes betegségek korai diagnózisa és megelőzése
betegségek, fejlődésgenetikai kutatások
(Vlagyimir Iljics Ivanov) és a populációgenetika
örökletes
betegségek
(Eugene
Konstantinovics Ginter).
1982-ben megnyílt az IMG Tomszki Osztálya. Fej
Az osztály meghívta V. P. Puzyrevot. Öt évvel később ő
vezette az Orvosi Genetikai Kutatóintézetet Tomszk részeként
tudományos
központ
szibériai
osztályok
AMN,
tanszék bázisán szervezett.
Az orvosi genetika Leningrádban újat kapott
lendületet adott a fejlődésnek 1987-ben, amikor az Intézet
az Orvostudományi Akadémia szülészet-nőgyógyászata. D. O. Otta megérkezett
V. S. Baranov, aki létrehozta és vezette a laboratóriumot
születés előtti
diagnosztika
örökletes
És
veleszületett betegségek.
BAN BEN
1988
év
N. P. Bocskov
szervezett
osztály
orvosi genetika az 1. Moszkvai Orvosi
Intézet. 1989-ben E. I. Schwartz készített hasonlót
a Leningrádi Gyermekgyógyászati Intézet osztálya.

A 20. és 21. század fordulóján az orvosi genetika vette
vezető pozíció az orvosbiológiai tudományban,
miután felhalmozott fejlett módszereket és koncepciókat különböző
orvosi és biológiai tudományágak.
Három körülmény járult hozzá az intenzívhez
Az orvosi genetika fejlődése a 20. század második felében
század:
egyrészt a fertőző és
táplálkozási betegségek a második világháború után
nagyobb figyelmet és pénzügyeket fordítottak a betegségekre
endogén természet, beleértve az örökletes.
másodszor a laboratóriumi és műszeres fejlődés
széles körű információcserét biztosítottak
szindrómák és betegségek pontosabb nozológiája.
harmadszor az általános genetika és biológia fejlődése
alapjaiban változtatta meg az emberi genetika módszertanát
(szomatikus sejtek genetikája).
Az orvosi genetika fő eredménye a 20. század végére és a 21. század elejére a genetikai technológiák megalkotása volt.
gyógyszerre, amely lehetővé teszi a gyors megoldást
nehéz kérdések az orvostudományban és az egészségügyben.

Embergenetika Oroszországban
N.K.Koltsov
Hipotézis a molekulaszerkezetről és
Matrix Reproduction of Chromosomes (1928)
A Ruskiy szervezője és elnöke
Eugenikai Társaság (1921-1929)
Eufenika – „a jó dolgok tana”
megnyilvánulása
Örökletes betétek"
S.N. Davidenkov
Génkatalógus létrehozásának ötlete (1925)
A világ első orvosi-genetikai
konzultáció (1920)
Davidenkov-díj RAMS
N. P. Bocskov
Az Orosz Orvostudományi Akadémia akadémikusa
Alapító és első
rendező
Orvostudományi Intézet
genetika (MGNC)
A.S. Szerebrovszkij
A "génkészlet" kifejezés (1927)
Populációgenetika, génszerkezet
S.G. Levit
Az Első alapítója
medicogenetikai
Intézet (1935)
Az emberi genetika modern központjai
Az Orosz Orvostudományi Akadémia Orvosi és Genetikai Kutatóközpontja,
Moszkva (korábban IMG)
Orvosi Genetikai Intézet SB RAMS, Tomszk
Szülészeti, Nőgyógyászati Intézet és
Perinatológia RAMS, Szentpétervár
Általános Genetikai Intézet, Moszkva
Citológiai és Genetikai Intézet, Novoszibirszk
Biokémiai és Genetikai Intézet, Ufa

Orvosi genetikai áttekintések
következő kérdések:
milyen örökletes mechanizmusok támogatják
a test homeosztázisát és meghatározza az egészséget
Egyedi;
mi a jelentősége az örökletes tényezőknek
(bizonyos allélek mutációi vagy kombinációja) in
betegségek etiológiája;
milyen kapcsolat van az örökletes és a környezeti
a betegségek patogenezisének tényezői;
mi az örökletes tényezők szerepe abban
a betegségek klinikai képének meghatározása (és
örökletes és nem örökletes);
befolyásolja-e (és ha igen, hogyan) az öröklődést
alkotmány az emberi gyógyulás folyamatáról és
a betegség kimenetele;
hogyan határozza meg az öröklődés a specifikusságot?
gyógyszeres és egyéb kezelési módok.

A genetika jelentősége az orvostudományban
~30.000 nozológiai forma
> 11 000 örökletes betegség, amely minden szervet érint,
testrendszerek és funkciók
Az NP prevalenciája gyermekeknél: az újszülöttek 5-5,5%-a
Genetikai betegségek - 1%
Kromoszóma betegségek - 0,5%
Örökletes hajlamú betegségek - 3-3,5%
Inkompatibilitás anya és magzat között - 0,4%
Genetikai szomatikus rendellenességek - ?
Gyermekhalandóság okai: akár 50% a peri- és újszülöttekben
mortalitás - veleszületett fejlődési rendellenesség, neuropátia és egyéb „genetikai” okok
Genetikai betegségek - 8-10%
kromoszómális - 2-3%
Multifaktoriális (genetikai hajlam) 35-40%
Nem genetikai okok - 50%
Az NP „profiljának” változása az életkorral, miközben állandó „terhelés”

Mára szilárdan bebizonyosodott, hogy in
Az élővilágban a genetika törvényei egyetemesek
karakter, személyre is érvényesek.
Mivel azonban az ember nemcsak
biológiai, de társadalmi lény is,
az emberi genetika különbözik a genetikától
A legtöbb élőlénynek számos jellemzője van:

az emberi öröklődés tanulmányozására
hibridológiai elemzés nem alkalmazható
(keresztezési módszer);
genetikai elemzéshez használják
speciális módszerek:
genealógiai (elemzési módszer
törzskönyvek),
iker,
citogenetikai,
biokémiai,
népesség,
molekuláris genetikai

az embereket a szociális
olyan jelek, amelyek nem találhatók benne
mások
organizmusok,
Például,
vérmérséklet,
összetett
alapú kommunikációs rendszerek
beszédek,
A
Is
matematikai,
vizuális, zenei és egyéb
képességek;
a lakosság támogatásának köszönhetően
túlélés és létezés lehetséges
olyan emberek, akik nyilvánvalóan eltérnek a normától
(a vadonban az ilyen szervezetek
életképtelennek bizonyulnak).

Egy személy jellemzői
a genetikai elemzés tárgya
1. Komplex kariotípus - sok kromoszóma és csoport
kuplung
2. Késői pubertás (12-15 év)
3. Ritka generációváltás (25 év)
4. Alacsony termékenység és alacsony utódszám
(család 1-2-3 gyerek)
5. A tervezés lehetetlensége mesterséges
házasságok és kísérletezés
(hibridológiai elemzés)
6. A teljesen azonos létrehozásának lehetetlensége
életkörülményeket minden leszármazott számára
7. Nagy genetikai és fenotípusos
polimorfizmus

Genetika mérföldkövek
Francis Crick és
James Dew Watson
1953
Gregor Mendel
1865
Francis Collins és
Craig Venter
2001/2003

1. A DNS kettős hélix felfedezése
(1953) Francis Crick és James Dew
Watson 1953
2. Az emberi genom dekódolása
(2001-2003) Francis Collins és Craig
Venter 2001/2003
3. Embrionális szárak izolálása
emberi sejtek (1998)

A genom az összes DNS gyűjteménye
haploid kromoszómakészlet
az egyed sejtjének magja, beleértve a hogyan
kódolás és nem kódolás
sorozatok.

! Hossz
az összes DNS-molekula egy sejtben körülbelül 2 méter
! Az emberi testben összesen 5x1013 sejt található
! Az összes DNS-molekula hossza minden sejtben 1011 km, ami több ezerszerese
meghaladja a Föld és a Nap távolságát
! Egy DNS-molekula 3,0 milliárd nukleotidpárt tartalmaz!

N. Novgorod
nyilvános 30
előadás,
2004. december 4
Zvenigorod
2005. nov

Szekvenálás - gyári folyamat az ABI Prizm 3700-on Folyamatos ciklus: napi 15 perc kezelői munkával Celera - szekvenciák több mint 1,5 milliárd bp. havonta

Az emberi genom szekvenálása 9 hónap 10 nap és 200 millióig tartott
dollár...10 évnyi módszerek és eszközök fejlesztése után
Lander e.a., Nature (2001), 409. v., 860. o

A DNS-szekvenálás eredménye a
fluoreszcens címke
N. Novgorod
N. Novgorod
nyilvános 30
előadás,
nyilvános
4 előadás
2004. dec
Zvenigorod
2005. nov

PROJEKT
EMBERI GENÓM
HIVATALOSAN
ELKÉSZÜLT
2003. április 20
KUTATÁS
GENOM
SZEMÉLY
AKTÍVAN
FOLYAMATBAN LÉVŐ

Az emberben lévő gének számát 20-25 ezerre becsülik,
(2001-es becslés - 35 – 40 ezer) Természet 2004. október 21. vagy 2004. október 15. 19 600 exp érvényesítve

Az emberi genom nagy részét nem gének (63-74%) foglalják el. Maga a gén belül „üres”: 95%-a nem kódoló
Rész). A kódoló régiók teljes hossza - 1%
Genom mérete (beleértve a hézagokat)
2,91 milliárd bp
A genom ismétlődésekből álló része
35%
Az annotált gének (és a feltételezett gének) száma
25 000
Exonok száma
442 785
A genom azon része, amely intergénikus DNS
%
74,5-ről 63,6-ra
A genom gének által elfoglalt része, %
25,5-től 37,8-ig
A genom exonok által elfoglalt része, %
1,1-től 1,4-ig
A maximális számú intronnal rendelkező gén (Titin)
234 exon
Átlagos génméret
27 kb
Maximális génméret (myodystrophin).
2400 kb

A 25 000 humán fehérjét kódoló gén funkcióinak megoszlása

60% - működőképes
kategória hozzárendelve
(GO – génontológia)
40% - funkció ismeretlen
13% - fehérjék, amelyek kötődnek
DNS
12% - jelátvitel
10% - enzimek
17% - különböző (frekvenciákkal
>0.5%)
Venter e.a., Science, február 16. 2007, v.291, p. 1304

PROJEKT „1000 EMBERI GENÓM SZEKVENCÉSE”

A projekt költsége - 60
millió dollár
3 szakasz:
1. 2 emberből 6 ember genomjának szekvenálása
családok nagy felbontásban
2. 180 ember genomjának szekvenálása alacsony
felbontás
3. 1000 kódoló régió szekvenálása
gének 1000 emberben a világ különböző populációiból

Tudományos felfedezőút
GENOM SZEKVENCIA
SZEMÉLY
2011 elejére
genomokat szekvenáltak
22 000 emberről
különböző populációk
béke

KIÁLLÍTÁSOK:
TELJES REQUENCING
30.000 EGYÉN
GENÓMOK ÉS FELFEDEZÉS
A gének 80%-a a végére MŰKÖDIK
2012

ÖRÖKLETES
BETEGSÉGEK

ÖRÖKLETES BETEGSÉGEK

által okozott kóros állapotok
ami a változás
genetikai anyag.
NC TÍPUSAI:
Monogén
Kromoszómális
Mitokondriális
Többtényezős

Több mint 11 000 genetikai nozológiai forma ismeretes

Van egy genetikai és
klinikai osztályozás
örökletes betegségek.
A genetikai osztályozás tükrözi
a betegség etiológiája - a mutáció típusa
és a környezettel való interakció.
Klinikai besorolás ill
által szervezett fenotípus
szerv, rendszer elv ill
az anyagcsere típusa szerint.

Az örökletes betegségek osztályozása

A genetikai betegségek betegségek
genetikai okozta
mutációk
Kromoszóma betegségek
kromoszómális és
genomi mutációk

Az örökletes betegségek modern osztályozása (Nora, 1994)

1. Mutáció okozta betegségek
egyetlen gén (mendeli)
2. által okozott szindrómák
kromoszóma rendellenességek
3. Többtényezős
(multifaktoriális) betegségek, mint pl
interakció eredménye
genetikai és környezeti tényezők
4. Nem szokványos típusú betegségek
öröklés
5. Genetikai szomatikus betegségek
sejteket

Az örökletes betegségek fő típusainak gyakorisága 1000 születésre vetítve

Vérnyomás: 7,0 – 10,0
AR: 1,0 – 2,5
X-kapcsolt: 0,5 Ayala F., Kyger J. Modern genetika. T. 1,2,
3M. 1987.
Bochkov N.P., Zakharov A.F., Ivanov V.I.
Orvosi genetika. - M. 1984.
Baranov V.S. Genetikai útlevél az alap
egyéni és prediktív gyógyászat. SP.2009.
Ailamazyan E.K., Baranov V.S. Születés előtti
örökletes és veleszületett betegségek diagnosztizálása
betegségek. Moszkva. 2006.
Vogel F., Motulsky A. Humán genom.T. 1,2.3.
-M.1989.
Kozlova S.I. stb.. Örökletes szindrómák és
orvosi és genetikai tanácsadás.-L. 1987
Ginter E.K. Orvosi genetika. Moszkva.
Gyógyszer. 2003.

TOVÁBBI:

Bochkov P.P., A.N. Csebotarev.
Emberi öröklődés és mutagének
külső környezet. - M. 1989.
Ivanov V.I. Genetika és orvostudomány. 1994.
Lazyuk G.I., I.V. Lurie. E.D. Érzéketlen.
Örökletes szindrómák
többszörös születési rendellenességek
fejlesztés. - M. 1983.
Emberi örökletes patológia. T.
1, 2. Általában szerk. Yu.E. Veltiscseva,
N.P. Bochkova. - M. 1992.
Gének és a szervezet fejlődése. A.A. Neyfakh,
E. R. Lazovskaya, M., 1984.

K.Vostok, E.Sumner. Kromoszómák
Eukarióta sejt. M., Mir. 1981.
A humán citogenetika alapjai – szerk.
A.A. Prokofjeva-Belgovskaya, M., 1969.
Az emberi kromoszómák atlasza - A. F. Zakharov,
N.P. Kuleshov, M.. 1983.
P. Harper. Gyakorlati orvosi genetikai tanácsadás. M.,
Orvostudomány, 1984.
Horst A. Molekuláris alap
betegségek patogenezise. M., 1982.
D. Bolis, L. F. Hoffman. Membránok és
betegségek. M., 1982.
Tim Spector. A génjei feltárultak.
Tomszk.2009.

J. Bill. Atommagon kívüli
átöröklés. M., Mir, 1981.
Lazyuk G.I. Humán teratológia. M.,
Orvostudomány, 1979.
V. S. Baranov, E. V. Baranova,
T.E.Ivascsenko, M.V.Aseev genom
humán és hajlam gének.
Szentpétervár, Intermedica. 2000. 272. o.
N. P. Bochkov Klinikai genetika.
Moszkva: GEOTAR-MED. 2004. 480 p.
Khusnutdinova E.K. DNS diagnosztika és
az öröklődés megelőzése
patológia a Baskír Köztársaságban.
Ufa: Kitap. 2005. 204. sz

EMBERI GENETIKA

HUMÁNGENOMIKAI tanulmányok
genom
Genetika
személy
-
fejezet
genetika,
az öröklődési minták tanulmányozása és
a tulajdonságok változékonysága az emberben
Az emberi genetika egy speciális rész
genetika,
melyik
tanulmányok
sajátosságait
öröklés
jelek
nál nél
személy,
örökletes betegségek (orvosi
genetika), a populációk genetikai szerkezete
személy.
Az emberi genetika elméleti
alapján
modern
gyógyszer
És
modern egészségügy.

Az orvosi genetika és genomika tárgya és célkitűzései
Genetika
személy
Orvosi
genetika
Genomika
Klinikai
genetika
Genomiális
gyógyszer
Humángenetika: öröklődés és változékonyság az emberben szervezettségének minden szintjén és
létezés (molekuláris, sejtes, szervezeti, populáció)
Orvosi genetika: az öröklődés szerepe a humán patológiában, átviteli minták onnan
Az örökletes betegségek generációról generációra, diagnosztikai, kezelési és megelőzési módszerek
örökletes patológia, beleértve az örökletes hajlamú betegségeket
Klinikai genetika: ismeretek és fejlesztések alkalmazása az orvostudomány területén. a genetikától a klinikaiig
problémák (diagnózis, kezelés, prognózis és megelőzés)
Genomika: a genom szerkezeti és funkcionális szerveződése és változékonysága
(Thomas Roderick, 1989)
Genomikus medicina: a genomika és a molekuláris genetika ismereteinek és fejlesztéseinek alkalmazása
betegségek diagnosztizálása, terápiája és megelőzése, valamint egészségügyi prognózis
"a genotípus-analízis rutinszerű alkalmazása, általában DNS-vizsgálat formájában
az orvosi ellátás minőségének javítása" (A. Beaudet, 1998). Személyre szabott orvoslás
(„boutique medcine”, B. Bloom, 1999).

Genomika
Genom – a sejt teljes DNS-összetétele
Genomika: a genom felépítésének és szerkezeti és funkcionális szervezésének általános elvei.
Gének és extragén elemek szekvenálása, térképezése, azonosítása
Strukturális genomika - a nukleotidok sorrendje a genomban, a gének és a nem gének szerkezete
elemek (ismétlődő DNS, promóterek, fokozók stb.), fizikai, genetikai,
átírási kártyák
Funkcionális genomika: gének/genomiális régiók funkcióinak azonosítása, funkcionális
kölcsönhatások a sejtrendszerben
Proteomika: a fehérje-összeállítások tanulmányozása egy sejtben
Összehasonlító genomika: különböző fajok genomjainak szerveződése, általános szerkezeti mintázatok és
genomok működése
Evolúciós genomika: genomok evolúciója, az örökletes diverzitás eredete
Etnogenomika: az emberi populációk genetikai sokfélesége, az emberi eredetű genetika
mint faj, faj, nép
Orvosi genomika (genomikus medicina): genomikai ismeretek és technológiák alkalmazása a
klinikai és megelőző orvoslás kérdései (DNS diagnosztika, génterápia)

A genetika története: főbb események és felfedezések (2)
1977 Klónozzák az első emberi gént, a humán chorion szomatomammmotropint
1977 DNS-szekvenálási módszerek kifejlesztése (Sanger; Maxam, Gilbert)
1980-ban leírták a DNS restrikciós fragmens hosszúságú polimorfizmusát,
előterjesztették a „fordított genetika” koncepcióját (Botstein)
1986-ban feltalálták a PCR-t (Mullis)
1990 A Human Genome Project elindítása
1995 Az első teljes genom szekvenálás - H. influenza
1996 Az első eukarióta genom szekvenálása – élesztő
1997 Az első sikeres kísérlet egy szervezet klónozására „felnőttből”
Sejtek – Dolly
2001 Megkaptuk az emberi genom durva szekvenciáját
2003 Az emberi genom teljesen szekvenálva van

Az emberi genetika az öröklődés és változékonyság jelenségeit vizsgálja szerveződésének és létezésének minden szintjén: molekuláris, sejtes, szervezeti, populációs.
Orvosi genetika tanulmányozza az öröklődés szerepét a humán patológiában, az örökletes betegségek nemzedékről generációra terjedésének mintázatait, módszereket dolgoz ki az örökletes patológiák diagnosztizálására, kezelésére és megelőzésére, beleértve az örökletes hajlamú betegségeket is.

tudásrendszer a genetikai tényezők szerepéről a humán patológiában, valamint módszerrendszer az örökletes patológia diagnosztizálására, kezelésére és megelőzésére

Klinikai genetika - az orvosgenetika alkalmazott szekciója, i.e. a legújabb eredmények alkalmazása a betegek vagy családjaik klinikai problémáinak megoldásában

Az orvosi genetika célja

örökletes és genetikailag meghatározott emberi patológiák diagnosztizálására, kezelésére és megelőzésére szolgáló módszerek kidolgozása.

örökletes betegségek diagnosztizálása
előfordulásuk elemzése a különböző populációkban és etnikai csoportokban
örökletes betegségek prenatális (prenatális) diagnosztikán alapuló megelőzése
örökletes betegségek etiológiájának és patogenezisének molekuláris genetikai alapjainak vizsgálata
a multifaktoriális betegségek genetikai kockázati tényezőinek azonosítása
orvosi és genetikai tanácsadás a betegek családjai számára

ORVOSI GENETIKA TÖRTÉNETE

Mendel előtti időszak

Az emberi öröklődés doktrínája az orvostudományban a családi és veleszületett betegségek megfigyeléséből származik.

Hippokratész (Kr. e. 5. század) munkái felhívták a figyelmet az öröklődés szerepére a betegségek eredetében:

„...az epilepszia, mint más betegségek, öröklődés következtében alakul ki; és valóban, ha flegmatikus emberből flegma ember származik, epekedőből - epekedő emberből, fogyasztó emberből - fogyasztó emberből, lépbetegségben szenvedőből - lépbetegségben szenvedő emberből , akkor mi akadályozhatja meg, hogy az apa és az anya szenvedő betegsége az egyik gyermekén is feltámadjon?

A XVIII–XIX. Megjelent néhány munka az öröklődésnek a betegségek eredetében betöltött jelentőségéről.

A 18. századra közé tartozik a domináns (polidaktilia, azaz hatujjú) és recesszív (albinizmus feketéknél) jellemzők első leírása, amelyet P. Maupertuis francia tudós készített.
század elején. Több szerző egyidejűleg leírta a hemofília öröklődését azon családok törzskönyvének tanulmányozása eredményeként, amelyekben e betegségben szenvedők voltak.
1814-ben jelent meg D. Adams londoni orvos könyve, „A traktátus a betegségek feltételezett örökletes tulajdonságairól, klinikai megfigyelések alapján”.
A patológiás öröklődés fogalma az emberben kialakult század második felében.és számos orvosi egyetem elfogadta.

Az albinizmus a pigment veleszületett hiánya a bőrben, a hajban, az íriszben és a szem pigmentjében. .

A kóros öröklődés megértésével felmerült az emberi faj elfajulásának fogalmaés javításának szükségességét, és ezzel egyidejűleg (1865) és egymástól függetlenül fogalmazta meg V.M. Florinsky Oroszországban és F. Galton Angliában.

Francis Galton (1822–1911)

Az emberi genetika és eugenika egyik megalapítója. Főbb munkái: „Örökletes tehetség és jellem” (1865); "Örökletes zseni: törvényeinek és következményeinek tanulmánya" (1869); "Esszék az eugenikáról" (1909). Az örökletes és környezeti tényezők jelentőségének kísérleti értékelésére tett kísérletek az emberek mennyiségi tulajdonságainak kialakulásában megalapozták a mennyiségi tulajdonságok genetikáját.

Florinszkij Vaszilij Markovics (1834–1899)

1865-ben F. Galton javaslatot tett közzé a „viriculture”-ra, azaz a „viriculture”-ra. tehetséges emberek kaszt „tenyésztése”, akiknek szerinte csak a kasztjukon belül szabad házasodni, és egyáltalán nem keveredni a középszerűség többi tömegével. Latinul A „viriculture” jelentése „a bátorság kultúrája”. 1883-ban Galton úgy döntött, hogy a "viriculture" kifejezést felváltja a kifejezéssel "eugenika", ami görögül azt jelenti "nemesedés" (Eugenes, görög - jó nemzetség).

Egy törzskönyv, amelynek középpontjában C. Darwin és F. Galton unokatestvérek, valamint közös nagyapjuk, E. Darwin állnak.

Számos örökletes betegséget azonosított,

a társadalom javasolt társadalmi fejlesztése az emberek harmonikus fejlődése érdekében,

a népkeveredés pozitív szerepét tartotta

Az egymásnak ellentmondó vagy helytelen rendelkezések mellett számos orvosi genetikai kérdés is felvetődött és helyesen szerepel ebben a könyvben. Közülük: a környezet fontossága az örökletes tulajdonságok kialakulásában, a rokonházasságok ártalmai, számos kórkép öröklődése (siketnémák, albinizmus, ajakhasadék, idegcső malformációk)

Miasm(ógörögből - szennyezés)

Archibald Garrod angol orvos 1902-ben a családok törzskönyvét tanulmányozva arra a következtetésre jutott, hogy alkaptonuria, egy anyagcserezavarral járó betegség a Mendel által felfedezett tulajdonságok öröklődési mintái szerint öröklődik. Az alkaptonuria egy olyan rendellenesség, amelyet a homogentizinsav-oxidáz funkcióinak elvesztése okoz, és a tirozin metabolizmus zavara jellemez.
A. Garrod más biokémiai rendellenességekre magyarázatot adott az „A metabolizmus veleszületett hibái” című könyvének 1909-es kiadásával, amelynek köszönhetően elismerték. a biokémiai genetika atyja.

1906-ban William Bateson angol tudós javasolta az öröklődés és változékonyság tudományának elnevezését genetika .

A 20. század első két évtizedében az eufória abból fakadt Mendeli számos betegség értelmezése, melynek következtében az öröklődés szerepe az emberi magatartás kialakításában és a népesség öröklődési terhében jelentősen eltúlzott.

Az örökletes patológiás családok végzetének és elfajulásának fogalma vált vezetővé, amely az ilyen betegek utódaival magyarázza a társadalom terheit. Egy örökletes betegség diagnózisát a beteg, sőt családja halálos ítéletének tekintették. Ennek fényében kezdett újra erősödni eugenika - Galton által korábban megfogalmazott irány az ember fajtájának (vagy természetének) javításáról.

Az orvostudomány története genetika Oroszországban

Vaszilij Markovics Florinszkij – az eugenika mozgalom kezdete Oroszországban (1865)

1920-ban Nyikolaj Konsztantyinovics Kolcov létrehozta az Orosz Eugenikai Társaságot Moszkvában, amelynek keretében megjelent az Orosz Eugenikai Folyóirat. 1920-ban az N. K. Kolcov által vezetett Kísérleti Biológiai Intézetben (IEB) eugenikai osztályt szerveztek, amely elindította az emberi genetikai kutatásokat. Az első munka a vércsoportok öröklődésével, a vér kataláztartalmával, a haj- és szemszín öröklődésével, az összetett tulajdonságok változékonyságával és öröklődésével kezdődött iker-módszerrel. Az osztályon dolgozott első orvosi genetikai konzultáció.

1921-ben Jurij Alekszandrovics Filipcsenko megszervezte az Eugenikai Irodát Petrográdban, ahol különösen az emberi kreatív képességek egyedülálló populációgenetikai vizsgálatát végezték el.

N.K.Koltsov

Yu.A. Filipcsenko

A hazai eugenikusok álláspontja alapvetően különbözött a nyugati eugenikusokétól emberiségükben és tudományos irányultságukban
Az „eugenikus” kifejezés megfelelt az „orvosi-genetikai” kifejezésnek.
Nem a kényszereugenikus intézkedések végrehajtását tűzték ki végső célként
A Szovjetunió nem támogatta a negatív eugenika gondolatait (az emberi fajta fejlesztése az eugenika szempontjából nemkívánatos elemek törvényileg rögzített leölésével)
Az eugenikus eszmék vitájával egy időben Oroszországban az orvosi genetika gyakorlati alapelvei születnek.

A XX. század 20-30-as évei

A Szovjetunióban az orvosi genetika sikeresen fejlődött a 20-30-as években. A 20. század elejének híres orosz orvos-tudósai között különleges helyet foglal el Szergej Nyikolajevics Davidenkov(1880-1961), aki elsőként alkalmazta a genetika gondolatait a klinikán. S. N. Davidenkov a klinikai genetika és az orvosi genetikai tanácsadás megalapítója

1920-ban S.N. Davidenkov létrehozta az első orvosi-genetikai konzultációt Moszkvában, majd 1934-ben Leningrádban.
Először vetette fel a génkatalógus létrehozásának kérdését (1925).
Először javasolta a „neurogenetika” kifejezést, amelyet ma már világszerte használnak.
Hipotézist fogalmazott meg az örökletes betegségek genetikai heterogenitására vonatkozóan, meghatározta az NB megelőzésének fő irányait.
Számos könyve jelent meg az idegrendszer örökletes betegségeinek genetikájáról: „Az idegrendszer örökletes betegségei” (1. kiadás 1925-ben, 2. kiadás 1932-ben); „Az idegrendszer örökletes betegségeinek polimorfizmusának problémája” (1934); „Evolúciós genetikai problémák a neuropatológiában” (1947).

A XX. század 30-40-es évei

1930 és 1937 között az orvosi genetika ben fejlődött ki Orvosi és Biológiai Intézet 1935-ben átnevezték V Erről elnevezett Orvosi Genetikai Intézet. M. Gorkij. Ez egy fejlett intézet volt, amely sok munkát végzett az iker- és citogenetikai vizsgálatokon, fejlesztettek és fejlesztettek. 3 módszer – klinikai és genealógiai, iker- és citológiai .

1934. május 15 ebben az intézetben zajlott az első orvosi genetikai konferencia a szovjet biológia és orvostudomány történetében.

Ezen a napon az Orvosi és Biológiai Intézet igazgatója Salamon Grigorjevics Levit „Antropogenetika és gyógyászat” című jelentést adott elő, amelyben új tudományágat határozott meg.

"Levit lett az orosz orvosi genetika megalapítója, megfogalmazta kulcsfontosságú elveit és gondolatait" (V. V. Babkov genetikatörténész)

S.G. Levit (1894-1937)

A genetikusok ellenfelei, élükön Trofim Denisovics Liszenko(1940 és 1965 között a Szovjetunió Tudományos Akadémia Genetikai Intézetének igazgatója) azt mondták, hogy az öröklődésnek nem lehet különleges anyaga; az egész szervezet örökletes; hogy a gének a genetikusok találmánya: elvégre senki sem látta őket.
A genetikusok elleni fő vádak politikai jellegűek voltak. A genetikát polgári reakciós tudománynak nyilvánították. Liszenko hívei azzal érveltek, hogy egy szocialista ország állampolgáraiban nem lehetnek örökletes betegségek, és az emberi génekről való beszéd a rasszizmus és a fasizmus alapja.
1937-ben sok genetikust letartóztattak. 1940-ben N. I. Vavilovot letartóztatták. Azzal vádolták, hogy angol kém. 1943-ban Vavilov a szaratovi börtönben halt meg a kimerültségtől. Vavilov, G. D. Karpechenko (a Leningrádi Állami Egyetem Növénygenetikai Tanszékének vezetője), G. A. Levitsky (az N. I. Vavilovról elnevezett Összoroszországi Növénytudományi Intézet Citológiai Laboratóriumának vezetője) és más genetikusok nyomán .

BAN BEN 1937 prof. S.G. Levit elbocsátották az Orvosi Genetikai Intézet igazgatói posztjáról, az intézetet pedig bezárták. Egy évvel később S.G. Levit letartóztatták, terrorizmus és kémkedés miatt halálra ítélték, majd kivégezték. Levit 1956-ban posztumusz rehabilitálták.
Vlagyimir Pavlovics Efroimsont háromszor tartóztatták le.
S. N. professzort is üldözték. Davidenkov. Orvosgenetikával kapcsolatos tudományos munkái nem jelentek meg, a Leningrádi Orvostudományi Felsőbbfokú Intézetben betöltött adjunktusa megszűnt.
Koltsov N.K. elbocsátották az IEB igazgatói posztjáról, és ugyanebben az 1940-ben szívinfarktusban halt meg.

A Nagy Honvédő Háború alatt az elnyomás érezhetően alábbhagyott, de 1946-ban ismét felerősödött.
A vereség 1948 augusztusában következett be az Összszövetséges Mezőgazdasági Tudományos Akadémia ülésén. V. I. Lenin (VASKhNIL), amelyen Liszenko jelentést készített „A biológia tudomány helyzetéről”. A jelentés sértette a genetikát, és „burzsoá áltudománynak” minősítette.
1948. szeptember 9–10-én a Szovjetunió Orvostudományi Akadémia Elnöksége hivatalosan betiltotta az orvosi genetikát.
A VASKhNIL ülésszak után minden vezető genetikust elbocsátottak állásából, és betiltották a genetika oktatását iskolákban és egyetemeken. Körülbelül 3 ezer tudóst elbocsátottak vagy lefokoztak), néhány genetikust letartóztattak)
Nyikolaj Petrovics Dubinin (a Citológiai és Genetikai Intézet alapítója) arra kényszerült, hogy erdei menedékövezetekben tanulmányozza a madarakat;
Joseph Abramovics Rappoport (a kémiai mutagenezis felfedezéséért Nobel-díjra jelölték) laboratóriumi geológus lett stb.

Sztálin halála után a genetika helyzete megváltozott. Liszenkót kritizáló cikkek kezdtek megjelenni, és újraindult a genetikai kutatás.
A genetikusok tudományuk teljes rehabilitációjában reménykedtek, de ez nem történt meg. Liszenko bizalmat tudott szerezni N. S. Hruscsovban. Ennek eredményeként Liszenko biológia dominanciája 1964 végéig fennmaradt. (Hruscsov eltávolítása előtt).
1956-ban helyesen számították ki az emberi kromoszómák számát (korábban azt hitték, hogy az embereknek 48 van). Az emberi kromoszómák számát egyszerre írta le két kutatócsoport az USA-ban és Angliában.
1959-ben felfedezték a betegségek kromoszómális természetét - összefüggést állapítottak meg a kromoszómák számának megsértése és néhány örökletes betegség (Down-szindróma, Shereshevsky-Turner-szindróma és Klinefelter-szindróma) között. A citogenetika vezető területté vált.
Ebben az időszakban a klinikai genetika a humángenetika három ágának - a citogenetika, a formális (mendeli) genetika és a biokémiai genetika - egyesülésének eredményeként alakult ki.
Az ember az általános genetikai kutatások fő tárgyává vált (addig az ember mint kutatási tárgy nem volt túl vonzó a genetikusok számára).

1956-ban Moszkvában a Tudományos Akadémia Biológiai Fizikai Intézetében sugárzásgenetikai laboratóriumot szerveztek (Nikolaj Petrovics Dubinin vezetésével)
1957-ben a Citológiai és Genetikai Intézetet (ICiG SB Szovjetunió Tudományos Akadémia) a Szovjetunió Tudományos Akadémia (Novoszibirszk) szibériai részlegének részeként szervezték meg (igazgató N. P. Dubinin).
1958-ban S. N. Davidenkov megszervezte a leningrádi Orvostudományi Akadémia Orvosi Genetikai Laboratóriumát, amelynek 1961-ben bekövetkezett halála után E. F. Davidenkova lett a vezetője.
1958-ban az Általános és Orvosi Genetikai Tanácsot I. D. Timakov Orvostudományi Akadémia akadémikusának elnökletével hozták létre.
Az orvosi genetika gyors újjáéledése ment végbe Moszkvában. Alexandra Alekseevna Prokofjeva-Belgovskaya két laboratórium vezetője volt: a Szovjetunió Tudományos Akadémia Molekuláris Biológiai Intézetének kariológiai laboratóriumának (1962) és a Szovjetunió Orvostudományi Akadémia Humán Morfológiai Intézetének citogenetikai laboratóriumának (1964), valamint tanfolyamokat szervezett az orvosok képzésére a citogenetikai módszerekről.
Az orvosi genetika „klinikai része” helyreállításának kezdetének tekinthető Vladimir Pavlovich Efroimson „Bevezetés az orvosi genetikába” című könyvének 1964-ben történő megjelenése.

1967 áprilisában a Szovjetunió egészségügyi minisztere rendeletet adott ki a lakosságnak nyújtott orvosi és genetikai segítségnyújtásról. Az első konzultációk Moszkvában és Leningrádban jelentek meg
Az első orvosgenetikai konzultációk tudományos intézmények kezdeményezésére és védnöksége alatt jöttek létre. Az orvosi citogenetikai szakembereket a 60-as évek elején kezdték képezni a moszkvai laboratóriumokban A. A. Prokofjeva-Belgovskaya és Leningrádban E. F. Davidenkova vezetésével.
1969-ben Prokofjeva-Belgovskaya vezetésével megjelent a „Az emberi citogenetika alapjai” című könyv.
Létrehozva 1969-ben Orvosi Genetikai Intézet (IMG). Nyikolaj Pavlovics Bochkovot nevezték ki az intézet igazgatójává. Ez az intézet az ország vezető és koordináló intézményévé vált az orvosgenetika területén. Hozzá került a Humán Citogenetikai Laboratórium (vezetője A. A. Prokofjeva-Belgovskaya), megszervezték az Általános Citogenetikai Laboratóriumot (vezetője A. F. Zakharova) és a Mutagenezis és Populációs Citogenetikai Laboratóriumot (vezetője N. P. Bochkov). a Moszkvai Orvosi Genetikai Konzultáció csapata csatlakozott az intézethez.

Az IMG megkezdte az örökletes betegségek korai diagnosztizálására és megelőzésére szolgáló szűrőprogramok kidolgozását, a fejlődési genetikai kutatásokat (Vlagyimir Iljics Ivanov) és az örökletes betegségek populációs genetikáját (Jevgenyij Konsztantyinovics Ginter).
1982-ben megnyílt az IMG Tomszki Osztálya. V. P. Puzirevet felkérték az osztály élére. Öt évvel később az Orvostudományi Akadémia Szibériai Kirendeltsége Tomszki Tudományos Központjának részeként az osztály alapján szervezett Orvosi Genetikai Kutatóintézetet vezette.
A leningrádi orvosi genetika 1987-ben kapott új lendületet a fejlődéshez, amikor az Orvostudományi Akadémia Szülészeti és Nőgyógyászati Intézetét nevezték el. D. O. Otthoz csatlakozott V. S. Baranov, aki létrehozta és vezette az örökletes és veleszületett betegségek prenatális diagnosztikájával foglalkozó laboratóriumot.
1988-ban N. P. Bochkov megszervezte az Orvosi Genetikai Osztályt az 1. Moszkvai Orvosi Intézetben. 1989-ben E.I. Shvarts hasonló osztályt hozott létre a Leningrádi Gyermekgyógyászati Intézetben.

A 20. és 21. század fordulóján az orvosi genetika vezető helyet foglalt el az orvos- és biológiatudományban, felhalmozva a különböző orvosi és biológiai tudományágak fejlett módszereit és koncepcióit.

Három körülmény járult hozzá az orvosi genetika intenzív fejlődéséhez a 20. század második felében:

egyrészt a fertőző és táplálkozási megbetegedések számának a második világháború utáni csökkenése miatt nagyobb figyelmet és finanszírozást fordítottak az endogén betegségekre, beleértve az örökleteseket is.
másodsorban a laboratóriumi és műszeres orvoslás fejlődése, valamint a széles körű információcsere biztosította a szindrómák és betegségek pontosabb nozológiáját.
harmadszor, az általános genetika és biológia fejlődése alapjaiban változtatta meg a humángenetika (a szomatikus sejtek genetikája) módszertanát.

Az orvosi genetika fő eredménye a 20. század végére XXI században olyan genetikai technológiákat hoztak létre az orvostudomány számára, amelyek lehetővé teszik az orvostudomány és az egészségügy bonyolult problémáinak gyors megoldását.

Embergenetika Oroszországban

N.K.Koltsov

Hipotézis a molekulaszerkezetről és

Matrix Reproduction of Chromosomes (1928)

A Ruskiy szervezője és elnöke

Eugenikai Társaság (1921-1929)

Eufenika - „a jó megnyilvánulás tana

Örökletes betétek"

A.S. Szerebrovszkij

A "génkészlet" kifejezés (1927)

Populációgenetika, génszerkezet

S.G. Levit

Az Első alapítója

orvosi-genetikai

Intézet (1935)

S.N. Davidenkov

Génkatalógus létrehozásának ötlete (1925)

A világ első orvosi genetikai konzultációja (1920)

Davidenkov-díj RAMS

Az emberi genetika modern központjai

Az Orosz Orvostudományi Akadémia Orvosi Genetikai Kutatóközpontja, Moszkva (korábban IMG)

Orvosi Genetikai Intézet SB RAMS, Tomszk

Szülészeti, Nőgyógyászati és Perinatológiai Intézet, Orosz Orvostudományi Akadémia, Szentpétervár

Általános Genetikai Intézet, Moszkva

Citológiai és Genetikai Intézet, Novoszibirszk

Biokémiai és Genetikai Intézet, Ufa

N. P. Bocskov

Az Orosz Orvostudományi Akadémia akadémikusa

Alapítója és első igazgatója

Orvosi Genetikai Intézet (MGNC)

Orvosi genetika a következő kérdéseket mérlegeli:

milyen örökletes mechanizmusok tartják fenn a szervezet homeosztázisát és határozzák meg az egyén egészségét;
mi a jelentősége az örökletes tényezőknek (bizonyos allélek mutációi vagy kombinációi) a betegségek etiológiájában;
milyen összefüggés van az örökletes és a környezeti tényezők között a betegségek patogenezisében;
mi a szerepe az örökletes tényezőknek a betegségek (örökletes és nem örökletes) klinikai képének meghatározásában;
befolyásolja-e (és ha igen, hogyan) az örökletes alkat egy személy gyógyulási folyamatát és a betegség kimenetelét;
hogy az öröklődés hogyan határozza meg a gyógyszeres és más típusú kezelések sajátosságát.

11 000 örökletes betegség, amely a szervezet minden szervét, rendszerét és funkcióját érinti A NP prevalenciája gyermekeknél: az újszülöttek 5-5,5%-a Génbetegségek - 1% Kromoszóma betegségek - 0,5% Örökletes hajlamú betegségek - 3-3,5% Anya és magzat inkompatibilitása - 0,4% Genetikai szomatikus rendellenességek - ? Gyermekhalandóság okai: akár 50% a peri- és újszülöttkori mortalitásban - veleszületett fejlődési rendellenesség, NP és egyéb „genetikai” okok Genetikai betegségek - 8-10% Kromoszómális - 2-3% Multifaktoriális (genetikai hajlam) - 35-40% Nem genetikai okok - 50% Változás a NP „profiljában” az életkorral, állandó „terhelés” mellett” width="640"

A genetika jelentősége az orvostudományban

~ 30 000 nosológiai forma

11 000 örökletes betegség, amelyek a szervezet minden szervét, rendszerét és funkcióját érintik

Az NP prevalenciája gyermekeknél: az újszülöttek 5-5,5%-a

Genetikai betegségek - 1%

Kromoszóma betegségek - 0,5%

Örökletes hajlamú betegségek - 3-3,5%

Inkompatibilitás anya és magzat között - 0,4%

Genetikai szomatikus rendellenességek - ?

Gyermekhalandóság okai: akár 50% a peri- és újszülöttkori mortalitásban - veleszületett fejlődési rendellenesség, NP és egyéb „genetikai” okok

Genetikai betegségek - 8-10%

kromoszómális - 2-3%

Multifaktoriális (genetikai hajlam) - 35-40%)

Nem genetikai okok - 50%

Az NP „profiljának” változása az életkorral, miközben állandó „terhelés”

Mára szilárdan bebizonyosodott, hogy az élővilágban a genetika törvényei egyetemesek, és az emberre is érvényesek.

Mivel azonban az ember nemcsak biológiai, hanem társadalmi lény is , Az emberi genetika számos jellemzőben különbözik a legtöbb organizmus genetikájától:

A hibridológiai elemzés (keresztezési módszer) nem alkalmazható az emberi öröklődés vizsgálatára;
genetikai elemzéshez használják speciális módszerek:

genealógiai (a törzskönyvek elemzésének módszere),
iker,
citogenetikai,
biokémiai,
népesség,
molekuláris genetikai

Az embert olyan társadalmi jellemzők jellemzik, amelyek más szervezetekben nem találhatók meg, például a temperamentum, a beszéden alapuló összetett kommunikációs rendszerek, valamint a matematikai, vizuális, zenei és egyéb képességek;
a köztámogatásnak köszönhetően lehetséges a normától nyilvánvalóan eltérő emberek túlélése és létezése (a vadonban az ilyen szervezetek nem életképesek).

Komplex kariotípus - sok kromoszóma és kapcsolódási csoport
Késő pubertás (12-15 év)
Ritka generációváltás (25 év)
Alacsony termékenység és kis számú utód (1-2-3 gyermekes család)
Mesterséges házasságok és kísérletezés tervezésének lehetetlensége (hibridológiai elemzés)
A lehetetlenség, hogy minden leszármazott számára teljesen azonos életkörülményeket teremtsenek
Nagy genetikai és fenotípusos polimorfizmus

Genetika mérföldkövek

Francis Crick és

James Dew Watson

Francis Collins és

Craig Venter

Gregor Mendel

1. A DNS kettős hélix felfedezése (1953) Francis Crick és James Dew Watson 1953
2. Az emberi genom dekódolása (2001-2003) Frances Collins és Craig Venter 2001/2003

3. Embrionális szárak izolálása

emberi sejtek (1998)

! Az összes DNS-molekula hossza egy sejtben kb 2 méter

Összesen az emberi szervezetben 5X10 13 sejteket

Az összes DNS-molekula hossza az összes sejtben 10 11 km, ami több ezerszer nagyobb, mint a Föld és a Nap távolsága

Egy DNS-molekula tartalmaz 3,0 milliárd bázispár !

N.Novgorod nyilvános előadás , 4 2004. dec

Szekvenálás - gyári folyamat at ABI Prizm 3700 Folyamatos ciklus: at Napi 15 perc kezelői munka Celera - 1,5 milliárd bp-nál nagyobb szekvenciák. havonta

Az emberi genom szekvenálása 9 hónap 10 nap és 200 millió dollárba telt...10 év után módszerek és eszközök fejlesztése

Lander e.a., Nature (2001), 409. v., 860. o

eredmények fluoreszcensen jelölt DNS szekvenálás

N.Novgorod nyilvános előadás

N.Novgorod nyilvános előadás , 4 2004. dec

PROJEKT

EMBERI GENÓM

HIVATALOSAN

ELKÉSZÜLT

AZ EMBERI GENOM KUTATÁSA AKTÍVAN FOLYTATIK

Az emberben lévő gének számát a becslések szerint 20 - 25 ezer, (2001-es becslés - 35 – 40 ezer) Természet 2004. okt. 21. vagy 2004. okt. 15. 19 600 exp érvényesítve

Az emberi genom nagy részét nem gének (63-74%) foglalják el. Maga a gén belül „üres”: 95%-a a nem kódoló rész). A kódoló régiók teljes hossza - 1%

Genom mérete (beleértve a hézagokat)

2,91 milliárd bp

A genom ismétlődésekből álló része

Az annotált gének (és a feltételezett gének) száma

Exonok száma

2 5 000

A genom része intergénikus DNS-nek tulajdonítható, %

tól től 74.5 63,6-ig

A genom gének által elfoglalt része, %

25,5-től 37,8-ig

A genom exonok által elfoglalt része, %

1,1-től 1,4-ig

A maximális számú intronnal rendelkező gén ( Titin)

234 exon

Átlagos génméret

27 kb

Maximális génméret (myodystrophin).

2400 kb

0,5%) Venter e.a., Science, 16. febr. 200 7, v.291, p. 1304" width="640"

A funkciók elosztása 25 000 humán fehérjét kódoló gének

13% - fehérjék, amelyek kötődnek DNS

12% - jelátvitel

10% - enzimek

17% - különböző (frekvenciákkal 0.5% )

PROJEKT “ SZEKVENCIÁZÁS 1000 EMBERI GENÓM ”

A projekt költsége – 60 millió dollár

3 szakasz :

1. 2 családból 6 ember genomjának nagy felbontású szekvenálása
2. 180 ember genomjának kis felbontású szekvenálása
3. 1000 gén kódoló régióinak szekvenálása 1000 emberben a világ különböző populációiból

ÖRÖKLETES BETEGSÉGEK

A genetikai anyag változásai által okozott kóros állapotok.

NC TÍPUSAI :

Monogén
Kromoszómális
Mitokondriális
Többtényezős

Az örökletes betegségek genetikai és klinikai osztályozása létezik.

Genetikai osztályozás tükrözi a betegség etiológiáját - a mutáció típusát és a környezettel való kölcsönhatást.
Klinikai osztályozás vagy fenotípus szerv, rendszer elve vagy anyagcsere típusa szerint szerveződik.

Osztályozás örökletes betegségek

Génbetegségek - génmutációk okozta betegségek
kromoszómális – kromoszómális és genomiális mutációk által okozott betegségek

A HUMÁN GENOMIKA a genomot vizsgálja

Az emberi genetika - a genetika egyik ága, amely az emberi tulajdonságok öröklődési mintázatait és változékonyságát vizsgálja
Az emberi genetika a genetika egy speciális ága, amely az emberi tulajdonságok öröklődésének jellemzőit, az örökletes betegségeket (orvosi genetika) és az emberi populációk genetikai szerkezetét vizsgálja.
Az emberi genetika a modern orvostudomány és a modern egészségügy elméleti alapja.

Az orvosi genetika és genomika tárgya és célkitűzései

Az emberi genetika

Orvosi

genetika

Genomika

Klinikai

genetika

Genomikus gyógyászat

Az emberi genetika: öröklődés és változékonyság az emberben szervezettségének és létezésének minden szintjén (molekuláris, sejtes, szervezeti, populáció)

Orvosi genetika: az öröklődés szerepe a humán patológiában, az örökletes betegségek nemzedékről nemzedékre terjedő formái, az örökletes patológia diagnosztizálásának, kezelésének és megelőzésének módszerei, beleértve az örökletes hajlamú betegségeket is

Klinikai genetika: ismeretek alkalmazása és fejlesztések az orvostudomány területén. genetika a klinikai problémákhoz (diagnózis, kezelés, prognózis és megelőzés)

Genomika: a genom szerkezeti és funkcionális szerveződése és változékonysága

(Thomas Roderick, 1989)

Genomikus gyógyászat: a genomika és a molekuláris genetika ismereteinek és fejlesztéseinek alkalmazása betegségek diagnosztizálására, terápiájára és megelőzésére, valamint egészségügyi prognózisra

„a genotípus-analízis rutinszerű alkalmazása, általában DNS-vizsgálat formájában, az egészségügyi ellátás minőségének javítására” (A. Beaudet, 1998). Egyénre szabott orvoslás („boutique medcine”, B. Bloom, 1999).

Genomika

Genom– a sejt DNS teljes összetétele

Genomika: a genom felépítésének és szerkezeti és funkcionális szervezésének általános elvei. Gének és extragén elemek szekvenálása, térképezése, azonosítása

Strukturális genomika– a genom nukleotidsorrendje, a gének és a nem génelemek szerkezete (ismétlődő DNS, promóterek, enhanszerek stb.), fizikai, genetikai, transzkripciós térképek

Funkcionális genomika: gének/genomrégiók funkcióinak azonosítása, funkcionális kölcsönhatásaik a sejtrendszerben

Proteomika: fehérje-összeállítások tanulmányozása sejtben

Összehasonlító genomika: különböző fajok genomjainak szerveződése, a genomok általános szerkezeti és működési mintái

Evolúciós genomika: genomok evolúciója, az örökletes diverzitás eredete

Etnogenomika: az emberi populációk genetikai sokfélesége, az ember, mint faj, fajok, népek eredetének genetikája

Orvosi genomika (genomi medicina): genomikai ismeretek és technológiák alkalmazása a klinikai és megelőző gyógyászat kérdéseiben (DNS-diagnosztika, génterápia)

A genetika története: főbb események és felfedezések (2)

1977 Klónozzák az első emberi gént, a humán chorion szomatomammmotropint

1977 DNS-szekvenálási módszerek kifejlesztése (Sanger; Maxam, Gilbert)

1980 Leírják a DNS restrikciós fragmentumok hossz-polimorfizmusát, felvetik a „fordított genetika” fogalmát (Botstein)

1986-ban feltalálták a PCR-t (Mullis)

1990 A Human Genome Project elindítása

1995 Az első teljes genomot szekvenálták - H . Influenza

1996 Az első eukarióta genom szekvenálása – élesztő

1997 Az első sikeres kísérlet egy szervezet klónozására „felnőtt” sejtből – Dolly

2001 Megkaptuk az emberi genom durva szekvenciáját

2003 Az emberi genom teljesen szekvenálva van

Orvosi genetika:. Általában véve mi az orvosi genetika? Orvosgenetika, humángenetika szekció, - előadás. Előadás az "orvosi genetika" témában Előadás az orvosi genetika eredményeiről

A genetika tárgya

Az emberi genetika

Genealógiai módszer

Egy tulajdonság karakterének főbb öröklődési típusai

Autoszomális domináns öröklődés:

Autoszomális recesszív típusú öröklődés

Nemhez kötött öröklési mód

A törzskönyvek egy tulajdonság domináns X-hez kötött öröklődésével.

Törzskönyvek a tulajdonságok recesszív X-hez kötött öröklődéséhez.

Törzskönyvek Y-kapcsolt örökléssel.

Iker módszer

Citogenetikai módszer

Népességstatisztikai módszer

Szimulációs módszer

Szomatikus sejt hibridizációs módszerek.

Orvosi genetika

ORVOSI GENETIKA-

Az orvosi genetika célja

Az orvosi genetika céljai

ORVOSI GENETIKA TÖRTÉNETE

Egy törzskönyv, amelynek középpontjában C. Darwin és F. Galton unokatestvérek, valamint közös nagyapjuk, E. Darwin állnak.

Orvosi genetika története Oroszországban

A XX. század 20-30-as évei

A XX. század 30-40-es évei

A 30-as évek végén megkezdődött a genetikusok üldözése a Szovjetunióban

50-es évek - 20. század vége

Szekvenálás - gyári folyamat az ABI Prizm 3700-on Folyamatos ciklus: napi 15 perc kezelői munkával Celera - szekvenciák több mint 1,5 milliárd bp. havonta

A 25 000 humán fehérjét kódoló gén funkcióinak megoszlása

PROJEKT „1000 EMBERI GENÓM SZEKVENCÉSE”

ÖRÖKLETES BETEGSÉGEK

Több mint 11 000 genetikai nozológiai forma ismeretes

Az örökletes betegségek osztályozása

Az örökletes betegségek modern osztályozása (Nora, 1994)

Az örökletes betegségek fő típusainak gyakorisága 1000 születésre vetítve

TOVÁBBI:

EMBERI GENETIKA

Érdekes cikkeket

Érdekes cikkeket